Σύνδρομο Rett: Μπορεί να εμφανιστεί στο παιδί μετά τον τοκετό

16 Ιουνίου 2015

Το Σύνδρομο αυτό περιέγραψε ο Rett, το 1966.


Ενώ πριν και κατά τον τοκετό δεν υπήρχε κανένα πρόβλημα, μετά τον τοκετό- και για την ακρίβεια μεταξύ της χρονικής περιόδου των 6 έως 18 μηνών- έχουμε μία φάση επιβράδυνσης και εξελικτικής στασιμότητας. Στη συνέχεια έχουμε ραγδαία πτώση βασικών ικανοτήτων (γλώσσας και καθορισμένων κινήσεων των χεριών). Ιδιαίτερα τα κορίτσια αποφεύγουν διαπροσωπικές σχέσεις. Κατόπιν, έχουμε εμφάνιση βαριάς νοητικής καθυστέρησης με στερεότυπες κινήσεις.
Η ανάπτυξη της κεφαλής σταματάει μεταξύ του διαστήματος των 5 μηνών και 4 ετών. Η γλώσσα (Ομιλία) υφίσταται ανήκεστες βλάβες τόσο στην έκφραση όσο και στην κατανόηση, ενώ εμφανίζεται γενική Απραξία. Η υποψία για το Σύνδρομο αυτό αρχίζει να διαφαίνεται στην ηλικία μεταξύ 2 και 5 ετών.

Άλλα συμπτώματα: Αναπνευστική δυσλειτουργία, αποκλίσεις στο εγκεφαλογράφημα, απότομη εκπνοή, σιελόρροια, σκολίωση, υποτροφικά πόδια, αεροφαγία, τρίξιμο δοντιών, περιοδική απώλεια αναπνευστικής ικανότητας, αδυναμίες αυτοεξυπηρέτησης, σοβαρές μαθησιακές δυσκολίες, αλλαγές διαθέσεων.
Το 1999 ο Amir ανακάλυψε διάφορες μεταλλαγές (περίπου 100) στο γονίδιο MECP στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος Χ (Xq28). Στο 80% των περιπτώσεων, έχουν αποδειχθεί αυτές οι μεταλλαγές. Συχνότητα: 1:12.000, κατ' άλλους 1:23.000.

 

Χαρακτηριστικά:

• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού
• Μικρή περίοδος αδράνειας στην ανάπτυξη, περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση
• Περίοδος παλινδρόμησης, όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ 9 και 30 μηνών
• Μικρή περίοδος στην βρεφική ηλικία, όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και τοποθέτηση των χεριών στο στόμα)
• Κανονική περιφέρεια κρανίου, κατά τη γέννηση, με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος

 

Αντιμετώπιση:

Η ψυχοκινητική εξέλιξη ακολουθεί ένα πιο αργό ρυθμό και για αυτό τον λόγο χρειάζεται να γίνεται Αναπτυξιακός Έλεγχος ώστε να καθορίζεται το αναπτυξιακό πηλίκο του παιδιού και ταυτόχρονα να μπορούμε να δούμε σε ποιους τομείς της ανάπτυξης χρειάζεται βοήθεια ώστε να του παρέχουμε την κατάλληλη θεραπεία. Συνιστάτε να γίνεται ο Αναπτυξιακός Έλεγχος 1 με 2 φορές τον χρόνο

Εργοθεραπεία

Χρειάζεται προκειμένου να βοηθήσουμε τη λεπτή κινητικότητα, τη συγκέντρωση προσοχής, συνήθως 1 με 2 φορές την εβδομάδα

Λογοθεραπεία

Χρειάζεται προκειμένου να ενισχύσουμε το κομμάτι του Λόγου-Ομιλίας με συχνότητα 2 φορές την εβδομάδα

Ειδική Αγωγή

Χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά

Συμβουλευτική γονέων

 Η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες και τις ανάγκες του παιδιού.

 

ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ! :
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΕΙΔΙΚΟΥΣ
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ
Όσκαρ Ουάιλντ
Η Σκέψη της ημέρας
17:58 Όσκαρ Ουάιλντ