Το «γονίδιο της Αντζελίνα Τζολί» παίζει ρόλο και στη νόσο Αλτσχάιμερ

3 Δεκεμβρίου 2015

Ένα γονίδιο που προκαλεί καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, και το οποίο έγινε διάσημο από την Αντζελίνα Τζολί, μπορεί να σχετίζεται και με τη νόσο Αλτσχάιμερ.

Τη σχετική μελέτη πραγματοποίησαν επιστήμονες στις ΗΠΑ, οι οποίοι εξέτασαν κατά πόσον η νοητική εκφύλιση που σηματοδοτεί το Αλτσχάιμερ μπορεί να οφείλεται σε δυστοκίες των μηχανισμών επιδιόρθωσης του DNA στον εγκέφαλο.

Η έρευνά τους εστιάσθηκε στο γονίδιο BRCA1, οι ελαττωματικές μορφές του οποίου προκαλούν καρκίνο μαστού και ωοθηκών, αλλά οι υγιείς θεωρούνται κρίσιμης σημασίας για την επιδιόρθωση του γενετικού μας υλικού, το οποίο καθημερινά υφίσταται χιλιάδες βλάβες τις οποίες επιδιορθώνουν διάφορα γονίδια.

Οι ερευνητές εξέτασαν τους εγκεφάλους ασθενών οι οποίοι είχαν πεθάνει από νόσο Αλτσχάιμερ, διαπιστώνοντας πως έφεραν εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα του υγιούς BRCA1 - ένα εύρημα που επιβεβαίωσαν στη συνέχεια στους εγκεφάλους πειραματόζωων γενετικά τροποποιημένων ώστε να εκδηλώσουν νόσο Αλτσχάιμερ.

Στο επόμενο στάδιο της έρευνάς τους, μείωσαν τα επίπεδα του BRCA1 στους εγκεφάλους υγιών ποντικιών, διαπιστώνοντας ότι ανέπτυξαν προβλήματα μάθησης και μνήμης επειδή άρχισαν να συρρικνώνονται και να γίνονται δυσλειτουργικά τα κύτταρα του εγκεφάλου τους.

Όταν, δε, προχώρησαν σε μειώσεις του BRCA1 και στα γενετικά τροποποιημένα ποντίκια, τα οποία ήταν προδιατεθειμένα να εκδηλώσουν νόσο Αλτσχάιμερ, οι δομικές και νοητικές αλλαγές ήταν ακόμα εντονότερες, γράφουν οι επιστήμονες στην επιθεώρηση «Nature Communications».

Γιατί συνέβαινε αυτό; Η αιτία ως φαίνεται είναι η συσσώρευση της βήτα-αμυλοειδούς πρωτεΐνης στον εγκέφαλο, απαντά ο επικεφαλής ερευνητής δρ Λέναρτ Μάκε, διευθυντής του Ινστιτούτου Νευρολογικών Ασθενειών Gladstone και καθηγητής Νευροεπιστήμης & Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF).

Η βήτα-αμυλοειδής είναι μία πρωτεΐνη τοξική για τα εγκεφαλικά κύτταρα, η οποία συσσωρεύεται στον εγκέφαλο όταν κάποιος πάσχει από νόσο Αλτσχάιμερ και σκοτώνει τα κύτταρά του.

Όταν ο δρ Μάκε και οι συνεργάτες του πρόσθεσαν την βήτα-αμυλοειδή πρωτεΐνη σε ένα δισκάκι στο εργαστήριο που περιείχε υγιή εγκεφαλικά κύτταρα, τα επίπεδα του γονιδίου BRCA1 μειώθηκαν ραγδαία.

Αυτό σημαίνει ότι η βήτα-αμυλοειδής πρωτεΐνη μειώνει το BRCA1 στον εγκέφαλο, με συνέπεια να μην επιδιορθώνονται οι βλάβες στο DNA των κυττάρων του και έτσι να εντείνονται οι συνέπειες της νόσου Αλτσχάιμερ.

«Είναι εξαιρετικά ενδιαφέρον το γεγονός ότι ένα μόριο διαδραματίζει κρίσιμης σημασίας ρόλο σε δύο εκ διαμέτρου αντίθετα προβλήματα υγείας: τον καρκίνο που οφείλεται στο ότι δημιουργούνται υπερβολικά πολλά κύτταρα και τη νόσο Αλτσχάιμερ που οφείλεται στο ότι πεθαίνουν υπερβολικά πολλά κύτταρα», σχολίασε ο δρ Μάκε.

«Αν και οι επιδράσεις του BRCA1 στον εγκέφαλο δεν έχουν ακόμα διευκρινιστεί πλήρως, τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι πιθανώς είναι σημαντικό για την υποστήριξη των εγκεφαλικών λειτουργιών και την διαφύλαξη της υγείας του».

Για την ιστορία αναφέρουμε ότι η Τζολί είχε ανακοινώσει το 2013 ότι υποβλήθηκε σε προληπτική διπλή μαστεκτομή επειδή ήταν φορέας του ογκογονιδίου BRCA1 και είχε 87% πιθανότητες να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού - οκτώ φορές περισσότερες απ’ ό,τι η μέση γυναίκα.

Ένα χρόνο αργότερα ανακοίνωσε ότι υποβλήθηκε και σε προληπτική αφαίρεση των ωοθηκών της, διότι εξαιτίας του ίδιου γονιδίου είχε 50% πιθανότητες να παρουσιάσει και αυτή τη μορφή καρκίνου.

Το BRCA1 είχε κοστίσει το 2007 τη ζωή της μητέρας της, Μάρσελιν Μπέρτραντ, από καρκίνο των ωοθηκών. Η Μπέρτραντ ήταν 56 ετών.

ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ! :
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΕΙΔΙΚΟΥΣ
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ
Φράντς Κάφκα
Η Σκέψη της ημέρας
9:10 Φράντς Κάφκα