Ενώ ο θόρυβος από την αποκάλυψη της Αngelina Jolie για την προληπτική μαστεκτομή στην οποία υπεβλήθη δεν λέει να κοπάσει, χιλιάδες είναι οι γυναίκες στην χώρα μας και σε όλο τον κόσμο που σπεύδουν να ενημερωθούν για την εξέταση που έσωσε τη ζωή της σταρ του Hollywood, αλλά και για να μάθουν ποια είναι τελικά αυτά τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που αποδεικνύουν τη ροπή για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.

Γράφει η Ευπραξία Πιπίνη, Αναισθησιολόγος και Διευθύντρια του Ιατρείου Πόνου

Τι είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2;

Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι υπεύθυνα για το μεγαλύτερο ποσοστό του οικογενή καρκίνου μαστού/ωοθηκών. Οι φορείς των κληρονομούμενων μεταλλάξεων στα γονίδια αυτά έχουν ιδιαίτερα αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Εκτιμάται ότι, στο γενικό πληθυσμό 6 – 7% των περιπτώσεων του καρκίνου του μαστού και 10% του καρκίνου των ωοθηκών οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια προδιάθεσης στον καρκίνο.

Η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων του BRCA1 και BRCA2 σε οικογένειες υψηλού κινδύνου για καρκίνο του μαστού ή/και των ωοθηκών διαφέρει σε μεγάλο βαθμό, ανάλογα με τον πληθυσμό που μελετάται. Η συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA1 είναι 1,5–2,0 φορές υψηλότερη από τη συχνότητα των μεταλλάξεων του BRCA2. Ως οικογένειες υψηλού κινδύνου ορίζονται αυτές στις οποίες τουλάχιστον τρεις συγγενείς (γυναίκες) έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού ή εκείνες στις οποίες τη νόσο έχουν εμφανίσει τουλάχιστον δύο συγγενείς, από τους οποίους η μία έχει προσβληθεί από καρκίνο των ωοθηκών ή έχει καταγραφεί ανδρικός καρκίνος του μαστού.

Οι φορείς μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν 50 – 85% κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού στη διάρκεια της ζωής τους και 15 – 45% αντίστοιχο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών. Συγκεκριμένα οι μεταλλάξεις στο BRCA1 προσδίδουν 60 – 85% αρχικό κίνδυνο για καρκίνο μέχρι τα 70 έτη και 40-50 % κίνδυνο για δεύτερη εμφάνιση νεοπλασίας. Επίσης, υπάρχει 10 – 30% κίνδυνος στην διάρκεια της ζωής για καρκίνο των ωοθηκών και αυξημένος κίνδυνος για καρκίνο του προστάτη, του παγκρέατος, της ουροδόχου κύστης, του εντέρου και για κακοήθες μελάνωμα.

Γιατί είναι σημαντικό να ελέγχουμε τα γονίδια αυτά;

Ο προληπτικός μοριακός έλεγχος των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 μπορεί να αποτελέσει βασικό κριτήριο εκτίμησης του κινδύνου εκδήλωσης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Εδώ και 5 χρόνια, πραγματοποιείται και στην Ελλάδα.

Πώς ανιχνεύονται οι μεταλλάξεις των γονιδίων αυτών;

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 μπορούν να ανιχνευθούν με μοριακές τεχνικές ανάλυσης του DNA. Συγκεκριμένα, ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος Genomed περιλαμβάνει την ανίχνευση αρχικά 8 σημειακών νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών (ΣΝΠ) στα γονίδια BRCA1 & BRCA2 οι οποίες απαντώνται συχνότερα στον Ελληνικό πληθυσμό και συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Η ανίχνευση ενός ή περισσοτέρων σημείων νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών στα γονίδια BRCA1 & BRCA2, σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό του εξεταζόμενου ατόμου, δίνουν στο γιατρό ένα ακόμη εργαλείο για την ακριβέστερη αξιολόγηση του κινδύνου που διατρέχει το συγκεκριμένο άτομο να αναπτύξει καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, εάν ο ενδεικτικός προληπτικός έλεγχος είναι αρνητικός και παράλληλα συντρέχουν άλλοι επιβαρυντικοί παράγοντες, όπως αναφέρονται πιο κάτω, υπάρχει η δυνατότητα πλήρους αλληλούχησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, ώστε να αποκαλυφθούν, τυχόν, σπανιότερες μεταλλάξεις, κατόπιν συνεννόησης του ιατρού με το εργαστήριο. Προγράμματα πρόληψης όπως αυτά της μαστογραφίας προσυμπτωματικού ελέγχου μπορούν να βελτιωθούν στοχεύοντας σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού σύμφωνα με τον γονότυπό τους.

Σε ποιους απευθύνεται ο έλεγχος των γονιδίων BRCA1 & BRCA2;

Απευθύνεται σε νέες γυναίκες ευαισθητοποιημένες στα θέματα πρόληψης, σε γυναίκες που έχουν ασθενήσει ή έχουν οικογενειακό ιστορικό για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία. Απευθύνεται επίσης σε άνδρες ασθενείς με καρκίνο μαστού και στους συγγενείς τους.

Τι περιλαμβάνει ο μοριακός έλεγχος για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών;

Η διαδικασία που ακολουθείται για την εξέταση είναι η ακόλουθη :  α)συμπλήρωση ιατρικού ιστορικού, β) συμπλήρωση εντολής ανάθεσης, γ)λήψη του δείγματος: γίνεται με ανώδυνο και αναίμακτο τρόπο, παίρνοντας κύτταρα από το εσωτερικό της παρειάς (μάγουλο) με ειδικό αποστειρωμένο στυλό. Οι απαντήσεις δίνονται στον γιατρό σε 15-30 ημέρες