Μια μη επεμβατική εξέταση που ανιχνεύει ανωμαλίες του DNA του εμβρύου μέσω του αίματος της εγκύου θα μπορούσε, σύμφωνα με τους γιατρούς, να επιτρέψει την εύρεση του σύνδρομου Down και άλλες γενετικές παθήσεις, κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.
Επί του παρόντος, το σύνδρομο Down μπορεί να ανιχνευθεί μόνο με την εκτέλεση χοριακής λάχνης (CVS) και αμνιοκέντηση, οι οποίες είναι αμφότερες επεμβατικές διαδικασίες που αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής.
Σύμφωνα με πρόσφατη έρευνα, οι επιστήμονες στο Kings College του Λονδίνου ανέπτυξαν μια τεχνική που ονομάζεται foetal cell free DNA, η οποία θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ως εξέταση ρουτίνας για την ανίχνευση του σύνδρομου Down και ορισμένες άλλες γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου.
Οι ερευνητές δοκίμασαν το τεστ σε 1.005 κυήσεις κατά τη δέκατη εβδομάδα της κύησης και διαπίστωσαν ότι είναι πιο ακριβές από τις συνδυασμένες χοριακή λάχνη και αμνιοκέντηση που γίνονται στη 12η εβδομάδα, ενώ παράλληλα υπάρχουν λιγότερες πιθανότητες «ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων».
Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Μαιευτική & Γυναικολογία και σύμφωνα με τους συγγραφείς της μελέτης, αυτή η μελέτη έδειξε ότι το κύριο πλεονέκτημα της νέας αυτής εξέτασης σε σύγκριση με τη συνδυασμένη εξέταση που γίνεται μέχρι σήμερα, είναι η σημαντική μείωση των ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.
Η νέα εξέταση επίσης, δίνει στους γονείς τα αποτελέσματα με τη βαθμολόγηση του κινδύνου ως «πολύ υψηλού» ή «πολύ χαμηλού» κλπ., πράγμα που καθιστά ευκολότερο για αυτούς να αποφασίσουν αν πρέπει ή όχι να προχωρήσει στις πιο επεμβατικές εξετάσεις.
