Καρκίνος του μαστού: τα γονίδια και οι αλλαγές που θα πρέπει να σας ανησυχήσουν!

2 Ιουνίου 2016

                                               ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΜΑΣΤΟΥ ΚΑΙ BRCA1 και 2 ΓΟΝΙΔΙΑ

 

 

Γράφει η Μάργαρη Π. Χάρις MD PhD Ογκολόγος Παθολόγος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Αθηνών


Τι είναι ο καρκίνος του μαστού;

Ο καρκίνος προκαλείται από ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό παθολογικών κυττάρων με αποτέλεσμα το σχηματισμό ενός κακοήθους όγκου στην περιοχή του μαστού. Τα παθολογικά κύτταρα αυτά έχουν τη δυνατότητα εξάπλωσης σε γειτονικούς ιστούς και τελικά σε γειτονικά όργανα με αποτέλεσμα τις «μεταστάσεις»

Πόσο συχνός είναι ο καρκίνος του μαστού;

Είναι ο πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες παγκοσμίως και αποτελεί το ¼ νέων διαγνώσεων καρκίνων ετησίως, ενώ είναι η 2η πιο συχνή αιτία θανάτου παγκοσμίως σχετιζόμενη με καρκίνο στις γυναίκες (καθώς ο καρκίνος του πνεύμονα εξακολουθεί να είναι η πρώτη αιτία) και η 1η  σε γυναίκες ηλικίας 40-55 ετών.

Ανάμεσα στο 1980 και το 1990 αυξήθηκε η συχνότητα του καρκίνου του μαστού λόγω του καλύτερου ελέγχου του γενικού πληθυσμού (screening). Όμως από το 2000 και μετά παρουσιάζεται μεγάλη μείωση λόγω της μείωσης της χρήσης ορμονικής υποκατάστασης.

Η συχνότητα είναι πιο μεγάλη στις οικονομικά αναπτυσσόμενες χώρες λόγω των αλλαγών στον τρόπο ζωής (όπως η παχυσαρκία και η μειωμένη φυσική δραστηριότητα).

Ποιες αλλαγές θα πρέπει να με ανησυχήσουν στο μαστό μου;

 Υπάρχουν διαφορετικά σημεία και συμπτώματα με τα οποία μπορεί να εμφανιστεί ο καρκίνος του μαστου, όπως :

-     Οζίδιο στο μαστό

-     Αλλαγή στο σχήμα και το μέγεθος του μαστού

-     Ρυτίδωση, πάχυνση ή εισολκή του δέρματος του μαστο

 -    Εισολκή της θηλής (η θηλή τραβιέται προς τα μέσα)

 -   Πόνος ή έκκριμα (υγρό) από τη θηλή

-   «Πρήξιμο» ή μάζα στη μασχάλη

Αν παρουσιάσετε κάτι από τα παραπάνω ή ανησυχείτε για το μαστό σας θα πρέπει να μιλήσετε με τον ιατρό σας ή να απευθυνθείτε σ’έναν ογκολόγο

Ποιοί είναι οι παράγοντες κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού;

Δε ξέρουμε τι προκαλεί τον καρκίνο του μαστού, αλλά ξέρουμε από τι επηρεάζεται. Οι παράγοντες κινδύνου είναι:

1) Το γυναικείο φύλο,καθώς ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού στις γυναίκες είναι 1 στις 8 στη διάρκεια της ζωής τους. Ωστόσο και οι άντρες μπορούν να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού, όμως στις γυναίκες είναι 100 φορές πιο συχνός από ότι τους άντρες.

2) Η ηλικία όσο αυξάνεται, αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Πιο συγκεκριμένα στις γυναίκες 20-29 ετών η πιθανότητα εμφάνισης είναι 1 στις 2000, στις γυναίκες 40-49 ετών είναι 1 στις 69, ενώ στις γυναίκες  50 στις 59 ετών είναι 1 στις 38 και 60-69 ετών είναι 1στις 27.

3) Οι γυναίκες που είχαν στο παρελθόν καρκίνο του μαστού και αντιμετωπίστηκε με επιτυχία έχουν αυξημένο κίνδυνο επανεμφάνισης της νόσου, όπως και οι γυναίκες με καλοήθεις υπερπλαστικές παθήσεις του μαστού.

4) Τα οιστρογόνα αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού. Αυτό μπορεί να γίνει με έκθεση σε ενδογενή οιστρογόνα, δηλαδή όταν υπάρχει: πρόωρη εμμηναρχή (δηλαδή πριν τα 12 έτη), καθυστερημένη εμμηνόπαυση, σχετικά μεγάλη ηλικία στην πρώτη τεκνοποίηση (δηλαδή μετά τα 30 έτη) ή σε γυναίκες που δε θα κυοφορήσουν ποτέ, και με έκθεση σε εξωγενή οιστρογόνα που γίνεται με μακρόχρονη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.

5) Ο τρόπος ζωής, όπως: η αυξημένη λήψη αλκοόλ, η παχυσαρκία, το κάπνισμα και η μείωση της φυσικής δραστηριότητας

6) Η προηγηθείσα ακτινοβολία στο θώρακα λόγω κάποιας κακοήθειας

7) Το οικογενειακό ιστορικό. Ο κίνδυνος για εμφάνιση καρκίνου του μαστού αυξανεται όταν έχει μητέρα ή αδερφή (1ου βαθμού συγγενή) με καρκίνο του μαστού, κίνδυνος ο οποίος μπορεί μέχρι και να εξαπλασιαστεί ή να επταπλασιαστεί εάν ο καρκίνος είχε παρουσιαστεί σε νεαρή ηλικία ή είχαν νοσήσει δύο 1ουβαθμού συγγενείς.

  8) Γενετικοί παράγοντες. Ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού παρουσιάζεται όταν ένας άτομο κληρονομει μία «αλλαγή», που ονομάζεται μετάλλαξη, σε ένα γονίδιο το οποίο φυσιολογικά θα προστάτευε το ανθρώπινο σώμα από τον καρκίνο. 

Το ποσοστό των καρκίνων  του μαστού που οφείλεται σε γενετική προδιάθεση, δηλαδή είναι κληρονομικός καρκίνος είναι 5-10%, από αυτό i) τα 2/3 οφείλονται σε μεταλλάξεις των γονίδιων BRCA1&2 τα όποια είναι κι αυτά που έχουν μελετηθεί περισσότερο ii) το υπόλοιπο οφείλεται σε μεταλλάξεις άλλων γονίδιων.

 

 

 

Τι είναι τα γονίδια BRCA1 και 2;

Τα γονίδια BRCA1&2 (BReast CA type1&2 susceptibility gene) σχετίζονται  με τον καρκίνο του μαστού και φυσιολογικά εμφανίζουν ογκοκατασταλτική δράση, δηλαδή παρεμποδίζουν την ανάπτυξη καρκινου. Η μετάλλαξη των γονιδίων αυτών εμποδίζει τη φυσιολογική τους λειτουργία και έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού.

Με ποιους καρκίνους σχετίζονται τα γονίδια BRCA1 και 2;

Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1 παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού (συνήθως ένα πιο επιθετικό τύπο, τον τριπλά αρνητικό), των ωοθηκών, της μήτρας, του παγκρέατος, του παχέος εντέρου και άλλων καρκίνων.

Οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA2 έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού. Επίσης έχουν κίνδυνο να εμφανίσουν καρκίνο των ωοθηκών, του προστάτη, του παγκρέατος, του στομάχου, της χοληδόχου κύστεως και των χοληφόρων αλλά και μελάνωμα. Ιδιαιτέρως σημαντικό είναι ότι και οι άντρες φορείς του BRCA2 εμφανίζουν μεγάλο κίνδυνο για εμφάνιση του καρκίνου του μαστού, μάλιστα υπολογίζεται ότι το 7% των ανδρών που είναι φορείς θα εμφανίσει καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 80 ετών.

Ποιά είναι η πιθανότητα να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών οι φορείς της μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1 και 2;

Υπολογίζεται ότι ο κίνδυνος να εμφανίσουν καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής τους είναι 50-75%, ενώ αυξάνεται και η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στον άλλο μαστό σε ασθενείς που έχουν ήδη. Όσον αφορά τον καρκίνο των ωοθηκών, ο κίνδυνος εμφάνισης είναι 30-40% για το BRCA1  και 10-20% για το BRCA2.

Υπάρχει τρόπος να ελεγχθεί αν υπάρχει η μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και 2;

Η ανίχνευση των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1&2  γίνεται σε εξειδικευμένα εργαστήρια και η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία.

 

Ποιές γυναίκες θα πρέπει να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο;

Ο γενετικός ελέγχος προτείνεται μόνο έαν υπάρχει:

- γνωστή μετάλλαξη των BRCA1 και 2 στην οικογένεια

-ένας συγγενή 1ου βαθμού με καρκίνο και στους δύο μαστούς.

-ένας 1ου ή 2ου βαθμού συγγενής με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
-δύο συγγενείς 1ου βαθμού που έχουν καρκίνο του μαστού (η μία σε ηλικία 50 ετών ή νεώτερη.

-συγγενής με καρκίνο ωοθηκών

-προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικο καρκίνου του μαστού σε άντρα

- προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού: σε ηλικία 50 ετών ή νεώτερη / τριπλά αρνητικός (επιθετικότερη μορφή), σε ηλικία 60 ετών ή νεώτερη/ και στους δύο μαστούς / σε οποιαδήποτε ηλικία και να συνυπάρχει κάποιος άλλος καρκίνος μέσα στην οικογένεια  

Πριν και μετά τον γενετικό έλεγχο είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε έναν ογκολόγο ώστε να συζητηθεί:

-εάν είναι αναγκαία η εξέταση βάσει του προσωπικού και οικογενειακού ιστορικού και ο αντίκτυπος στη ψυχολογία του εξεταζόμενου

- τα αποτελέσματα της εξέτασης για τον ίδιο τον εξεταζόμενο και την οικογένεια του

- εάν χρειάζεται προληπτική αντιμετώπιση των αποτελεσμάτων του ιδίου και μελών της οικογένειας, βάσει του κινδύνου.

 Σε τι θα με βοηθήσει η εξέταση;

Η μέθοδος δεν προλαμβάνει τον καρκίνο, αλλά στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση του.

 

Αν το εξεταζόμενο άτομο βρεθεί θετικό για μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2;

Αυτό σημαίνει ότι το άτομο έχει αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης των καρκίνων που αναφέρθηκαν. 

Το αποτέλεσμα αυτό μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις για την υγεία αλλά και κοινωνικές συνέπειες για τους συγγενείς του ατόμου που εξετάζεται. Οι γενετικές εξετάσεις δίνουν αποτελέσματα όχι μόνο για το ίδιο το άτομο, αλλά και για την οικογένεια του, καθώς τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες που κληρονομούν μεταλλάξεις των γονιδίων ακόμη κι εάν δεν αναπτύξουν καρκίνο οι ίδιοι, μπορεί να κληρονομήσουν τις μεταλλάξεις στα παιδιά τους.

Είναι σημαντικό όμως να σημειωθεί ότι η ύπαρξη της μετάλλαξης στην οικογένεια δε σημαίνει ότι όλα τα μέλη της οικογένειας θα την κληρονομήσουν ούτε και ότι όσα μέλη έχουν εμφανίσει καρκίνο θα έχουν τη μετάλλαξη.

 

Πως παρακολουθούνται οι ασθενείς που είναι θετικοί για BRCA μεταλλάξεις;

Οι ασθενείς που φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου ακολουθούν ένα τακτικό προληπτικό έλεγχο που περιλαμβάνει αυτοεξέταση, κλινική εξέταση, μαστογραφία και  μαγνητική μαστογραφία καθώς και γυναικολογική εξέταση, διακολπικό υπερηχογράφημα και αιματολογικό έλεγχο του καρκινικού δείκτη Ca125.

 

Υπάρχουν προφυλακτικά μέτρα μείωσης του κινδύνου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών;

I) Προφυλακτική χειρουργική εξαίρεση: Η παρακολούθηση μόνο, έχει αβέβαια αποτελέσματα ως μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης, για το λόγο αυτό στις ασθενείς με γνωστή μετάλλαξη προτείνεται:1) η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική μαστεκτομή, δηλαδή η αφαίρεση των μαστών σε υγιείς γυναίκες, 2) η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική σαλπιγγοωοθηκεκτομή, δηλαδή η αφαίρεση των σαλπίγγων και των ωοθηκών σε υγιείς γυναίκες το οποίο γίνεται αφού η γυναίκα ολοκληρώσει την οικογένεια της αλλά σε προεμμηνοπαυσιακή ηλικία (μικρότερη από 40 ετών).

Η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή μειώνει κατά 90% την πιθανότητα του καρκίνου του μαστού, ενώ αν γίνει και σαλπιγγοωοθηκεκτομή το ποσοστό αυτό φτάνει στο 95%.

Η αμφοτερόπλευρη προφυλακτική σαλπιγγοωοθηκεκτομή μόνο μειώνει την πιθανότητα εμφάνισης του καρκίνου των ωοθηκών κατά 85%.

Επομένως, φαίνεται από τα ποσοστά αυτά, ότι ακόμα και μετά αυτές τις «ακρωτηριαστικές» προφυλακτικές χειρουργικές επεμβάσεις,παραμένει η πιθανότητα να παρουσιαστεί καρκίνος του μαστού ή καρκίνος των ωοθηκών.

II) Χημειοπροφύλαξη: Πρόκειται για τη χρήση φαρμάκων με σκοπό να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού.

Υπάρχουν λίγα στοιχεία για τη χρήση της ταμοξιφαίνης ως μέτρο προφύλαξης στις γυναίκες με μεταλλάξεις στο BRCA1 και 2, όμως πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ότι μπορεί να μειώσει την πιθανότητα εμφάνισης στον άλλο μαστό στους φορείς της μετάλλαξης αυτής.

III) Αλλαγές στον τρόπο ζωής. Η φυσική δραστηριότητα, η αποφυγή του αλκοόλ και της παχυσαρκίας μέσα από σωστή διατροφή φαίνεται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στη προφύλαξη σε φορείς μετάλλαξης BRCA1 και 2 αλλά αυτό βοηθά και γενικότερα  σε γυναίκες οι όποιες έχουν νοσήσει με καρκίνο του μαστού χωρίς μετάλλαξη καθώς μειώνει την πιθανότητα υποτροπής αλλά και εμφάνισης στον άλλο μαστό.

 

 

Μάργαρη Π. Χάρις MD PhD

Ογκολόγος Παθολόγος

Διδάκτωρ Παν/μίου Αθηνών


Ιατρείο:Κηφισίας 27Α, Αμπελόκηποι 11523

Τηλ. Ιατρείου: 210 7291000  Κιν.: 6937173511

 e-mail: harismarg@gmail.com

 

ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ! :
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΕΙΔΙΚΟΥΣ
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ
Γιατί δε φεύγουμε από σχέσεις που μας κάνουν κακό
Καλησπερα σας ειμαι 25 χρονων και εχω μια...
Σχέση: Όταν ο άνδρας δε θέλει να είστε συνέχεια μαζί
Καλησπερα σας ονομαζομαι εφη και ειμαι 33...