Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας: πώς μεταδίδεται και πώς αντιμετωπίζεται

08/05/2017
Ομάδα Σύνταξης
Παθολογία

8 ΜΑΪΟΥ: ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ
 Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (TIF) ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (Θαλασσαιμίας), για να υπενθυμίζει τόσο στην επιστημονική κοινότητα, όσο και σε ολόκληρη την κοινωνία την ανάγκη μιας κοινής προσπάθειας σε όλους τους σχετικούς με την νόσο τομείς, όπως πρόληψη, αντιμετώπιση, νέες προοπτικές, έρευνα, έλλειψη αίματος και κοινωνική ενσωμάτωση. Στο πλαίσιο του εορτασμού διοργανώνονται εκδηλώσεις σ’ ολόκληρη την Ελλάδα, που εστιάζουν στην πληροφόρηση του κοινού για τη νόσο και την ανάπτυξη του θεσμού της Εθελοντικής Αιμοδοσίας.
Φέτος, το μήνυμα που φέρνει μαζί της η Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας και θέλουν να επικοινωνήσουν οι κοινότητες των θαλασσαιμικών σ’ ολόκληρο τον κόσμο είναι: 
«Συνδέσου! Μοιράσου τη γνώση και την εμπειρία σου και πάλεψε για ένα καλύτερο αύριο στη Θαλασσαιμία».
 
Τι είναι θαλασσαιμια? 
Οι αναιμίες είναι ανωμαλίες του αίματος. Γιαυτό θα πρέπει να περιγράψουμε το αίμα και τις ιδιότητες του προτού αναφερθούμε αναλυτικά στη θαλασσαιμία.
Τι είναι αίμα;
Το αίμα είναι ένα μέρος του σώματος. Διακινείται από την καρδιά και κυκλοφορεί διαμέσου των αγγείων τα οποία το μεταφέρουν σε ολόκληρο το σώμα. Τα αιμοφόρα αγγεία είναι οι αρτηρίες, τα τριχοειδή αγγεία και οι φλέβες.
Όταν η καρδιά αντλεί αίμα και το στέλνει προς τα υπόλποιπα μέλη του σώματος , κυλά πρώτα στις μεγάλες αρτηρίες και ύστερα μεταφέρεται, μέσω των μικροτέρων αρτηριών στα τριχοειδή αγγεία.
Τα τριχοειδή αγγεία είναι τόσο μικρά που μόνο με μικροσκόπιο γίνονται ορατά, είναι όμως πολύ σημαντικά γιατί ενόσω το αίμα κυλά μέσα τους, μεταφέρει έξω στους ιστούς του σώματος τον αέρα ή την τροφή, ενώ ταυτόχρονα μαζεύει τα οποιαδήποτε κατάλοιπα που υπάρχουν εκεί.
Τέλος, το αίμα κυλά στις φλέβες οι οποίες το μεταφέρουν πίσω στην καρδιά.
 Από τι αποτελείται το αίμα;
Το αίμα αποτελείται από ένα ανοιχτοκίτρινο υγρό που ονομάζεται πλάσμα, από τριών ειδών «κύτταρα».
Στην πραγματικότητα, όλο το σώμα αποτελείται από μικροσκοπικά σωματίδια που ονομάζονται κύτταρα, πολύ μικρά για να είναι ορατά με γυμνό μάτι. Στους περισσότερους ιστούς είναι ενωμένα το ένα με το άλλο. Στο αίμα, όμως, επιπλέουν ελεύθερα μέσα στο πλάσμα. Υπάρχουν τρια είδη κυττάρων του αίματος. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά και τα αιμοπετάλλια.
Ποιός ο ρόλος του αίματος;
Κάθε μέρος του αίματος έχει δική του ειδική λειτουργία. Το πλάσμα μεταφέρει νερό, άλατα και ουσίες όπως τροφές, ορμόνες ή φάρμακα, τα οποία δίδει στους ιστούς, ενώ ταυτόχρονα παίρνει πίσω κατάλοιπα που θα αποβληθούν μέσω των πνευμόνων(στην αναπνοή) και μέσω των νεφρών, στα ούρα.
Τα λευκά αιμοσφαίρια προστατεύουν το σώμα σας από τυχόν λοιμώξεις(μολύνσεις).
Κύρια λειτουργία των αιμοπεταλλείων είναι το σταμάτημα του αίματος όταν πληγωνόμαστε. Ενώνονται μεταξύ τους και κλείνουν τα αιμοφόρα αγγεία εμποδίζοντας έτσι το αίμα να τα διαπεράσει.
Έχετε περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια από λευκά. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι γεμάτα από αιμοσφαιρίνη (Hemoglobin) που είναι κόκκινη και είναι αυτή που κάνει το αίμα σας να φαίνεται κόκκινη. Η αιμοσφαιρίνη παίρνει το οξυγόνο από τον αέρα που βρίσκεται στους πνεύμονες σας και το μεταφέρει γύρω σε όλους τους ιστούς, όπου και το αφήνει. Για να ζήσουν οι ιστοί σας πρέπει να αναπνέουν, γι΄αυτό χρειάζονται οξυγόνο.
Τι είναι αναιμία;
Εαν έχετε πολύ λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια, ή υπάρχει πολύ λίγη αιμοσφαιρίνη σ΄αυτά, τότε έχετε «αναιμία» που απλά σημαίνει έλλειψη αίματος. Αν η αναιμία είναι ελαφράς μορφής τότε δεν προκαλεί κανένα κακό κι ίσως να μην την παρατηρήσετε καν. Αν όμως είναι σοβαρής μορφής, τότε ασθενείτε, γιατί οι ιστοί σας δεν παίρνουν αρκετό οξυγόνο.
Πως μετράται η αναιμία
Μετράται με την ποσότητα αιμοσφαιρίνης στο αίμα.
Αυτό είναι πολύ εύκολο. Το αποτέλεσμα δίδεται σε γραμμάρια(g) αιμοσφαιρίνης (Hb) ανά δέκατο του λίτρου (decilitre-dl) αίματος. Έτσι γράφουμε το ποσοστό αιμοσφαιρίνης, π.χ. 10g/dl=δέκα γραμμάρια ανά δέκατο του λίτρου. Φυσικά στην Μείζονα θαλασσαιμία (Thalassaemia Major) αλλάζει συνεχώς λόγω των μεταγγίσεων που κάνετε.
Το σύνηθες ποσοστό Hb είναι περίπου 13-16/dl για άντρες και 11-14 g/dl για γυναίκες. Αναιμία ελαφράς μορφής σημαίνει ποσοστό αιμοσφαιρίνης περίπου 9-11g/lb . Αναιμία σοβαράς μορφής σημαίνει αιμοσφαιρίνη λιγότερο των 8g/dl.
Οι θαλασσαιμίες
Η θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό του αίματος. Ελαττώνει την ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί το σώμα σας να πάρει έτσι ώστε οδηγεί στην αναιμία.
Πως μεταδίδεται η θαλασσαιμία από τους γονείς στα παιδιά;
Το κάθε χαρακτηριστικό του σώματος σας συντονίζεται (ελέγχεται) από «γονίδια» τα οποία περιέχουν ένα λεπτομερή κώδικα που ελέγχει την ανάπτυξη σας από έμβρυο. Επίσης ελέγχει όλες τις σωματικές σας λειτουργίες.
Τα γονίδια βρίσκονται σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος σας. Ένα γονίδιο για κάθε χαρακτηριστικό σας προέρχεται από τη μητέρα., το άλλο από τον πατέρα. Έτσι, μεταξύ άλλων, έχετε και 2 γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο η αιμοσφαιρίνη «παρασκευάζεται» στο καθένα από τα ερυθρά σας αιμοσφαίρια.
Οι «φυσιολογικοί» άνθρωποι είναι τέτοιοι γιατί έχουν δύο φυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη τους.
Οι υγιείς φορείς του στίγματος-β της θαλασσαιμίας, έχουν μόνο ένα φυσιολογικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη, έχουν κι ένα διαφοροποιημένο: είναι υγιείς γιατί το γονίδιο εργάζεται κανονικά. Εφ΄όσον ένα γονίδιο κληρονομείται από τον καθένα γονέα, τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς θα πρέπει, στην περίπτωση αυτή, να είναι φορέας.
Άνθρωποι με μείζονα θαλασσαιμία-β έχουν δύο διαφοροποιημένα γονίδια για αιμοσφαιρίνη, ένα από κάθε γονέα, άρα και οι δύο γονείς πρέπει, εδώ να είναι φορείς.
Η σύλληψη γίνεται όταν ένα ωάριο από τη μητέρα συναντηθεί με ένα σπερματοζωάριο από τον πατέρα. Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια είναι κατασκευασμένα με τέτοιο τρόπο ούτως ώστε να μπορούν να μεταφέρουν μόνο ΕΝΑ από το κάθε είδος γονιδίων κάθε γονιού.
Όταν το σπερματοζωάριο και το ωάριο ενωθούν, η ουσία από την οποία θα εξελιχθεί το μωρό περιέχει και πάλι δύο γονίδια για το κάθε χαρακτηριστικό, ένα από τη μητέρα κι ένα από τον πατέρα.
Τα ωάρια ή σπερματοζωάρια από φυσιολογικά άτομα πάντοτε μεταφέρουν φυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, έτσι δεν μπορούν να μεταδώσουν τη θαλασσαιμία. Όταν υγιείς φορείς της θαλασσαιμίας παράγουν ωάρια ή σπερματοζωάρια, το κάθε ωάριο/-σπερμτοζωάριο μεταφέρει ή ένα φυσιολογικό γονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας αλλά όχι και τα δύο – έτσι τα μισά ωάρια είναι φορείς της θαλασσαιμίας ενώ τα υπόλοιπα μισά είναι φυσιολογικά. Το αντίθετο συμβαίνει και με τα σπερματοζωάρια (50/50).
Ας μελετήσουμε τώρα τρείς περιπτώσεις παντρεμένων ζευγαριών.
 1. Δύο «φυσιολογικοί» γονείς. Με κανένα τρόπο δεν μπορούν να μεταδώσουν το στίγμα της θαλασσαιμίας ή τη μείζονα θαλασσαιμία στα παιδιά τους.
2. Ένας από τους δύο γονείς έχει το στίγμα της θαλασσαιμίας και ο άλλος είναι «φυσιολογικός». Όλα τα παιδιά θα πρέπει να κληρονομήσουν ένα φυσιολογικό γονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας από ένα φορέα-γονιό. Για το κάθε παιδί υπάρχει μια στις δύο (50%)πιθανότητα κληρονόμησης του γονιδίου θαλασσαιμίας από τον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα φέρει το στίγμα της θαλασσαιμίας. Επίσης, υπάρχει μια στις δύο (50%) πιθανότητες κληρονόμησης του φυσιολογικού γονιδίου από τον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό.
Κανένα από τα παιδιά αυτού του ζευγαριού δεν μπορεί να φέρει την ασθένεια «Μείζονα Θαλασσαιμία»
3. Και οι δύο γονείς είναι φορείς του στίγματος β-θαλασσαιμίας είναι δηλ. «ένα ζευγάρι σε κίνδυνο»
Όταν η μητέρα παράγει ένα ωάριο (μια φορά τον μήνα) το ωάριο είναι, είτε εντελώς φυσιολογικό, είτε εντελώς θαλασσαιμικό. Δεν υπάρχει τρόπος που να μπορεί να πει κανείς εκ των προτέρων σε ποιά σειρά θα παραχθούν. Όταν δε ο πατέρας παράγει σπερματοζωάρια, τα μισά είναι εντελώς φυσιολογικά και τα άλλα μισά είναι θαλασσαιμικά.
Εαν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό. Εαν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι τότε, ένας υγιής φορέας.
Όμως αν η μητέρα παράξει ένα θαλασσαιμικό ωάριο, τότε έχει μεγάλη σημασία ποιό σπερματοζωάριο θα το συναντήσει. Αν το σπερματοζωάριο είναι φυσιολογικό, το παιδί θα είναι ένας υγιής φορέας του στίγματος θαλασσαιμίας. Όταν όμως το θαλασσαιμικό ωάριο συναντηθεί με ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, τότε το παιδί θα φέρει την ασθένεια της Μείζονος Θαλασσαιμίας.
Αυτός είναι ο λόγος που ζευγάρια φορέων του στίγματος έχουν 1 πιθανότητα στις 4(25%) σε κάθε εγκυμοσύνη να κάνουν παιδί που θα είανι ασθενής της Μείζονος θαλασσαιμίας:1 πιθανότητα στις 2(50%) να κάνουν παιδί φορέα του στίγματος θαλασσαιμίας και 1 πιθανότητα στις 4(25%) ότι το παιδί που θα κάνουν θα κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον κάθε γονιό και ότι έτσι θα είανι εντελώς φυσιολογικό
Αυτές οι πιθανότητες είναι οι ίδιες σε κάθε εγκυμοσύνη.
Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας με τους 25 Συλλόγους Μέλη της, κάνουν ένα συνεχή και σκληρό αγώνα για να προβληθούν τα προβλήματα στο χώρο της υγείας αλλά και της καθημερινότητας που αντιμετωπίζουν οι Θαλασσαιμικοί, αλλά και για να διεκδικήσουν λύσεις σε αυτά. Διεκδικούν από την Πολιτεία:
<ul style="text-align: justify;">
<li>
τη «θεσμοθέτηση» του δικαιώματος των θαλασσαιμικών στη δωρεάν και υψηλού επιπέδου περίθαλψη,
</li>
</ul>
<ul style="text-align: justify;">
<li>
την προστασία της φαρμακευτικής τους αγωγής
</li>
</ul>
<ul style="text-align: justify;">
<li>
τη διασφάλιση νέων μέτρων για τη νοσηλεία
</li>
</ul>
<ul style="text-align: justify;">
<li>
την επαγγελματική τους αποκατάσταση
</li>
</ul>
<ul style="text-align: justify;">
<li>
την εξασφάλιση των ασφαλιστικών και συνταξιοδοτικών τους δικαιωμάτων
</li>
</ul>
<ul style="text-align: justify;">
<li>
την κοινωνική πρόνοια
</li>
</ul>
<ul style="text-align: justify;">
<li>
και τέλος τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους.
</li>
</ul>
Η Ε.Ο.ΘΑ. ιδρύθηκε το 1991, και είναι ο Δευτεροβάθμιος συνδικαλιστικός φορέας των πασχόντων από Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) και Δρεπανοκυτταρική Νόσο (Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία). Έχει ως μέλη τους 25 Συλλόγους Μεσογειακής Αναιμίας της χώρας μας, και εκπροσωπεί τους 5.000 πάσχοντες και τις οικογένειές τους. Είναι μέλος της Παγκόσμιας Οργάνωσης Θαλασσαιμίας (T.I.F.), και της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ). Είναι σωματείο μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα με κύριους σκοπούς τη βελτίωση των παρεχομένων υπηρεσιών υγείας προς τους πάσχοντες, την επαγγελματική τους αποκατάσταση αλλά και την κοινωνική τους ένταξη, παραμερίζοντας κάθε εμπόδιο που τους θέτει στο περιθώριο. 
Ανάμεσα στους σκοπούς της είναι η προώθηση και η προσπάθεια με κάθε μέσο της ανάπτυξης της Εθελοντικής Αιμοδοσίας με σεβασμό στους κανόνες που διέπουν διεθνώς την Εθελοντική Αιμοδοσία. 
Τα επιτεύγματα της σύγχρονης επιστήμης και ο σκληρός αγώνας των θαλασσαιμικών του οικογενειακού περιβάλλοντος και φυσικά των ιατρών, οδήγησε σήμερα τη νόσο της Θαλασσαιμίας σε μια εικόνα που δεν απέχει καθόλου από την εικόνα ενός φυσιολογικού ατόμου. Όταν ο θαλασσαιμικός ασθενής ακολουθεί την ενδεδειγμένη ιατροφαρμακευτική αγωγή με μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, οι επιπλοκές από την νόσο ελαχιστοποιούνται και η ποιότητα ζωής βρίσκεται σε άριστο επίπεδο. 
Την Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας πλαισιώνει ένας μεγάλος πυρήνας ανθρώπων αποτελούμενος από τους ίδιους τους θαλασσαιμικούς, το οικογενειακό και φιλικό τους περιβάλλον, τους θεράποντες ιατρούς, τους νοσηλευτές, τους εθελοντές αιμοδότες καθώς και πολλούς άλλους. Η μεγάλη αυτή ανθρώπινη αλυσίδα – ασπίδα, αγκαλιάζει την κοινότητα των θαλασσαιμικών και ενώνει τις δυνάμεις της προκειμένου να ενδυναμώσει, να στηρίξει, να κατευθύνει και να συμβάλλει στην επίτευξη των όποιων δράσεων και διεκδικήσεων θέτονται κάθε φορά από το Δ.Σ. της ΕΟΘΑ, έχοντας ένα μοναδικό στόχο που ενώνει και οδηγεί τα βήματά μας. Την επίτευξη ενός οράματος: Την οριστική θεραπεία της Νόσου.
 
Πηγή: www.eotha.gr, www.thalassemia.org.cy