Μεσογειακή αναιμία : Τα 7 αρχικά συμπτώματα

31 Ιουλίου 2013

Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley) είναι μια κληρονομική μορφή βαριάς αναι­μίας. Όταν κάποιος έχει μεσογειακή αναιμία δεν μπορεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη στον μυελό των οστών, την πρωτεΐνη που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς.

Η μεσογειακή αναιμία χαρακτηρίζεται όχι μόνο από μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς, αλλά και από  υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου σε διάφορα όργανα του σώματος, η οποία με το πέρασμα του χρόνου μπορεί να προκαλέσει βλάβες στην καρδιά, το συκώτι και στους αδένες του οργανισμού. Οι βασικές επιπτώσεις της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία και προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.

Το “στίγμα”

Η μεσογειακή αναιμία μεταδίδεται στο παιδί από τους γονείς οι οποίοι είναι φορείς των παθολογικών γονιδίων. Οι γονείς που είναι φορείς έχουν το λεγόμενο «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον. Οι φορείς του στίγματος της μεσογειακής αναιμίας λέγονται σήμερα ετεροζυγώτες.

Οι ετεροζυγώτες συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της ασθένειας ούτε χρειάζεται να παίρνουν κάποια φάρμακα. Πάντως, στο αίμα τους υπάρχει μειωμένη συγκέντρωση σιδήρου καθώς έχουν μια γενετική ανωμαλία. Έτσι εμφανίζεται συνήθως μια ήπια αναιμία και υποχρωμία (παρατηρείται χαμηλός αιματοκρίτης, γύρω στο 30, ενώ ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ελαφρά αυξημένος). Μια εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση μπορεί εύκολα να δείξει εάν κάποιος είναι φορέας της μεσογειακής αναιμίας.

Η θαλασσαιμία είναι ιδιαίτερα συνδεδεμένη με τους λαούς της Μεσογείου, τους Άραβες και τους Ασιάτες. Στην Ευρώπη, τα μεγαλύτερα ποσοστά φορέων εντοπίζονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τις ακτές της Τουρκίας αλλά και σε τμήματα της Ιταλίας.

Στην Ελλάδα η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο) του πληθυσμού. Σε ορισμένες περιοχές φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ποσοστά άνω του 15% έχουν η Καρδίτσα, η Βοιωτία, η Ηλεία και τα Ιόνια νησιά. Το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας, εντοπίζεται σε γεωγραφικές περιοχές που θεωρείται ότι στην αρχαιότητα ήταν συνδεδεμένες με την ενδημικότητα της ελονοσίας, δηλαδή σε υγρά κλίματα.

Περίπου 3.000 Έλληνες πάσχουν σήμερα από μεσογειακή αναιμία και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 5-10 νέες γεννήσεις με τη νόσο αλλά κάποτε η ασθένεια ήταν πολύ πιο συχνή. Στη μείωση της πάθησης έχει βοηθήσει ο προγενητικός έλεγχος στο έμβρυο. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με βιοψία τροφοβλάστης (λήψη κυττάρων από τον πλακούντα) ή στο δεύτερο τρίμηνο με αμνιοκέντηση (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό). Εάν το έμβρυο έχει μεσογειακή αναιμία, οι γονείς ενημερώνονται και αποφασίζουν αν θα διακόψουν την εγκυμοσύνη.

 

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας περιγράφηκαν αρχικά από τον παιδίατρο Thomas Cooley ο οποίος στη δεκαετία του 1930 μελέτησε τέσσερα παιδιά Ελληνικής και Ιταλικής καταγωγής που παρουσίαζαν τα ίδια συμπτώματα. Είχαν βαριά αναιμία, διογκωμένο σπλήνα και συκώτι, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και χαρακτηριστική όψη στο πρόσωπο (λόγω του ίκτερου). Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία των 3-4 μηνών μαζί με βαριά αναιμία. Στη συνέχεια, ανάλογα με τη θεραπεία που θα κάνει το παιδί, μπορεί να παρουσιάσει τα πιο κάτω συμπτώματα:

• Ίκτερο

• Μεγάλο συκώτι και σπλήνα

• Χολολιθίαση

• Χαρακτηριστικό πρόσωπο (προεξέχουν τα κόκαλα που είναι κάτω από τα μάτια και χάλκινο χρώμα)

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη

• Ορμονικές διαταραχές όπως υποθυρεοειδισμό, διαταραχές των παραθυρεοειδών αδένων (αδένες που ρυθμίζουν το ασβέστιο του σώματος), σακχαρώδη διαβήτη, οστεοπόρωση, καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας και διαταραχές της γονιμότητας

• Βλάβη στην καρδιά που οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια

Με τους σύγχρονους τρόπους θεραπείας, τα παραπάνω συμπτώματα έχουν περιοριστεί κατά πολύ και οι ασθενείς ζουν ικανοποιητικά. Η βαρύτητα της μεσογειακής αναιμίας, όπως εκφράζεται με την ανάγκη για μεταγγίσεις, ποικίλει από ασθενή σε ασθενή και εξαρτάται από μια σειρά παραγόντων όπως το είδος της μετάλλαξης, τη συνύπαρξη άλλων μεταλλάξεων και τη δυνατότητα να παράγει κάποιος εμβρυική αιμοσφαιρίνη.

Θεραπεία και αποσιδήρωση

Όπως είπαμε, τα άτομα τα οποία έχουν το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας (φορείς που δεν εκδηλώνουν την ασθένεια) δεν χρειάζεται να παίρνουν φάρμακα. Πρέπει να γνωρίζουν όμως ότι στο αίμα τους υπάρχει μειωμένη συγκέντρωση σιδήρου κάτι που μπορεί να προκαλεί ήπια αναιμία. Συχνή μέτρηση φεριτίνης και σιδήρου του ορού είναι αναγκαία.

Στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας (εμφάνιση της νόσου), οι ασθενείς παράγουν μικρά, ευαίσθητα ερυθρά αιμοσφαίρια που καταστρέφονται εύκολα τα οποία αδυνατούν να μεταφέρουν επαρκώς το οξυγόνο. Όπως γίνεται αντιληπτό, η επιβίωση του ασθενούς σε αυτή την περίπτωση εξαρτάται απολύτως από την εξωγενή λήψη αίματος με μετάγγιση.

Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου. Η θεραπεία αυτή δεν είναι εύκολη στην εφαρμογή της γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες. Προτιμάται φρέσκο αίμα, ηλικίας κάτω των 7 ημερών γιατί έχει μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης και καλύτερη οξυγόνωση. Με αυτό τον τρόπο, η αιμοσφαιρίνη του ασθενούς διατηρείται σε ικανοποιητικό επίπεδο (10 g/dl).

Παρά το ότι οι μεταγγίσεις ωφελούν τα άτομα με θαλασσαιμία, επιβαρύνουν τον οργανισμό με υπερβολική ποσότητα σιδήρου, κάτι που είναι βλαβερό για πολλά ζωτικά όργανα (καρδιά, συκώτι, ενδοκρινείς αδένες).

Η υπερφόρτωση σιδήρου ή αιμοσιδήρωση, είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση, η οποία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από 10 μόλις μεταγγίσεις αίματος. Ο οργανισμός δεν διαθέτει έναν εγγενή μηχανισμό απομάκρυνσης της περίσσειας σιδήρου η οποία σπάνια προκαλεί ορατά συμπτώματα μέχρι να συμβεί κάποια σοβαρή βλάβη (παλαιότερα το συχνότερο αίτιο θανάτου όσων έπασχαν από μεσογειακή αναιμία ήταν η καρδιακή ανεπάρκεια).

Γονιδιακή θεραπεία και βλαστοκύτταρα

Σήμερα, οι ελπίδες για την οριστική θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στηρίζονται στη γονιδιακή θεραπεία. Σκοπός είναι η εισαγωγή υγιούς γονιδίου που κωδικοποιεί την σύνθεση των αλυσίδων σε επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων ώστε να συντίθεται φυσιολογική πλέον αιμοσφαιρίνη σε ικανοποιητικές ποσότητες. Το εγχείρημα είναι αρκετά δύσκολο αλλά ήδη οι επιστήμονες σημείωσαν επιτυχίες.

Σύμφωνα με δημοσίευση στην επιθεώρηση «Νature», ένας νεαρός άνδρας έχει θεραπευτεί από τη μεσογειακή αναιμία μέσω γονιδιακής θεραπείας. Οι επιστήμονες έλαβαν βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών του ασθενούς τα οποία και υπέβαλαν σε ειδική επεξεργασία «επιδιόρθωσης» στο εργαστήριο με εισαγωγή ενός κατάλληλου γονιδίου. Στη συνέχεια τα κύτταρα επανεγχύθηκαν στον οργανισμό του. Τα αποτελέσματα της θεραπείας φάνηκαν έπειτα από μερικούς μήνες. Σήμερα, ο νεαρός άνδρας που έχει καταγωγή από το Βιετνάμ και την Ταϊλάνδη συνεχίζει να μην έχει ανάγκη για μεταγγίσεις, ενώ ζει μια φυσιολογική ζωή και εργάζεται. Οι γιατροί που διεξήγαγαν τη διαδικασία τονίζουν ότι τα θετικά αυτά αποτελέσματα πρέπει να επιβεβαιωθούν μέσα από εφαρμογή της διαδικασίας και σε άλλους ασθενείς.

Να σημειωθεί ότι για τις μέχρι σήμερα γονιδιακές θεραπείες έχουν χρησιμοποιηθεί ιοί, οι οποίοι έχουν την ικανότητα να εισάγουν στα βλαστοκύτταρα του αίματος των ασθενών τα φυσιολογικά γονίδια, τα οποία στη συνέχεια παράγουν τη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας (ή διατηρούν το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων στις περιπτώσεις της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας). Η γονιδιακή θεραπεία με βλαστοκύτταρα  στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας αποτελεί μια πολλά υποσχόμενη μέθοδο θεραπείας.

Πηγή : www.healthyliving.gr

ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ! :
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΕΙΔΙΚΟΥΣ
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ