Κυστική ίνωση: Θανατηφόρος νόσος σε πάγκρεας και πνεύμονες

2 Αυγούστου 2013

Μια σοβαρή νόσος που πλήττει κυρίως το πάγκρεας και τους πνεύμονες.Είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά με κυστική ίνωση γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα  , ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς. Ας δούμε όμως πιο αναλυτικά τα συμπτώματα αλλά και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της νοσου όπως μας τα περιγράφει στο άρθρο του ο ο Αλέξανδρος Δ.Τζεφεράκος, Μαιευτήρ-Γυναικολόγος,Υπεύθυνος Εξωσωματικής Γονιμοποίησης μαιευτηρίου «ΡΕΑ»

 

Η κυστική ίνωση Χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Τα συμπτώματα της ινοκυστικής νόσου αποδίδονται σε διαταραχές της διακίνησης ιόντων Na+ και Cl- με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρευστης βλέννας η οποία οδηγεί σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια, παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιοεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας.

 Το υπεύθυνο για τη νόσο γονίδιο εντοπίστηκε το 1986 σε τμήμα του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 7 (7q31). Με τη λεπτομερή ανάλυση DNA ασθενών με Ινοκυστική νόσο έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1000 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Εξι(6) μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης της συχνότερης F508del έχουν εντοπισθεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Ανιχνεύοντας 83 μεταλλάξεις καλύπτουμε το 91% των βλαβών και καταλήγουμε σε 103 διαφορετικούς γονότυπους ενώ αδιευκρίνιστο παραμένει το 9% για την Ελλάδα.

Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται στα ζευγάρια που επιθυμούν κατόπιν λεπτομερούς ενημέρωσης για το νόσημα.

Ο ΠΟΥ έχει θεσπίσει κριτήρια που πρέπει κατ’ αρχήν να πληρούνται για οποιοδήποτε μονογονιδιακό νόσημα προκειμένου να εφαρμοσθούν προγράμματα δοκιμασιών διαλογής με μοριακές τεχνικές σε πληθυσμιακό επίπεδο. Τα κριτήρια αυτά είναι τα εξής:

  1. Υψηλή συχνότητα φορέων στον πληθυσμό.
  2. Νόσος με σοβαρά και μακροχρόνια ιατρικά και κοινωνικά-οικονομικά προβλήματα
  3. Γνωστή η βιοχημική και μοριακή διαταραχή της νόσου με ταυτοποίηση και δυνατότητα ανίχνευσης τουλάχιστον του 90-95% των μεταλλάξεων σε δεδομένο πληθυσμό. Στο επίπεδο αυτό είναι δυνατή η εντόπιση του 80-90% των ζευγαριών που είναι και οι δύο φορείς και βρίσκονται σε κίνδυνο για τη γέννηση παιδιού με ινοκυστική νόσο
  4. Διαγνωστική μέθοδος σχετικά απλοποιημένη, χαμηλού κόστους και ταχεία
  5. Εύκολη πρόσβαση των ενδιαφερομένων σε εξειδικευμένα εργαστήρια και μονάδες γενετικής συμβουλευτικής
  6. Δυνατότητα παρέμβασης με ενημέρωση του κοινού, εφαρμογή προγεννητικής διάγνωσης και διακοπής της κύησης σε περίπτωση πάσχοντος εμβρύου.
  7. Ενδιαφέρον για εθελοντική συμμετοχή από τον πληθυσμό που εφαρμόζεται.

 Σε πολλές χώρες έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ήδη πρόγραμμα ελέγχου των φορέων της νόσου με μοριακές τεχνικές. Η επιλογή της κατάλληλης ομάδας ελέγχου εξακολουθεί να αποτελεί προβληματισμό για την βιβλιογραφία. Συστήνεται η επιλογή αυτή να γίνεται ανάλογα με την ιδιαιτερότητα κάθε πληθυσμού. Υπολογίζεται από ορισμένους συγγραφείς ότι εάν σε μία κοινωνική ομάδα ελεγχθούν όλοι οι συγγενείς των αρρώστων με ινοκυστική νόσο μέχρι τέταρτο βαθμό, η ανίχνευση των φορέων στον πληθυσμό θα πλησίαζε το 100%.

Σημαντική εξέλιξη αποτελεί  η οδηγία που έδωσε πρόσφατα μια ειδική επιτροπή του Εθνικού ινστιτούτου υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών  συστήνοντας έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια πριν ή κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης.

Στη χώρα μας, για την επίλυση του προβλήματος αυτού θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί η μεγάλη εμπειρία που έχει αποκτηθεί από το πρόγραμμα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας.


Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος θα πρέπει να εφαρμοσθεί σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:

  1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο .Ο έλεγχος στις περιπτώσεις αυτές είναι απλός και οικονομικότερος επειδή αφορά την ανίχνευση συγκεκριμένης μετάλλαξης που καθορίζεται από τη μοριακή μελέτη των αρρώστων. Το άλλο μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι γνωστός  φορέας της νόσου
  2. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 70%.
  3. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί.
  4. Ο ανιχνευτικός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν εφ’ όσον είναι σε θέση να καλύψουν το κόστος της εξέτασης το οποίο είναι ιδιαίτερα υψηλό, με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 90% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.

Στα υψηλού επιπέδου εργαστήρια γενετικής  υπάρχει  δυνατότητα επέκτασης του ελέγχου, ανεβάζοντας το ποσοστό ανίχνευσης μεταλλάξεων στο 95% (έλεγχος για ελλείμματα και διπλασιασμούς του γονιδίου καθώς και σπάνιες μεταλλάξεις). Το εκτεταμένο πρωτόκολλο συστήνεται σε συντρόφους φορέων και ασθενών, σε εγκυμοσύνες που παρουσιάζουν υπερηχογένεια εντέρου καθώς και σε ασθενείς όπου έχει ανιχνευθεί μόνο η μία ή και καμία μετάλλαξη.

Όταν και οι δύο υποψήφιοι γονείς είναι γνωστοί φορείς ( όπως  όταν έχουν ήδη παιδί με ινοκυστική νόσο ) μπορεί να εφαρμοστεί η διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης με προεμφυτευτικό έλεγχο και τοποθέτηση-εμβρυομεταφορά μόνο υγιών εμβρύων.

ΜΟΝΑΔΑ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ ΕΝΗΛΙΚΩΝ


Μεγάλη ελπίδα αποτελεί η Μονάδα Κυστικής ίνωσης ενηλίκων στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο που λειτουργεί επίσημα από το 1997 και ο σκοπός της είναι η παρακολούθηση και νοσηλεία των ατόμων που πάσχουν από αυτή την κληρονομική νόσο. Η Μονάδα έχει αναπτυχθεί στην Β’ Πνευμονολογική Κλινική γιατί από εκεί είχε ξεκινήσει από τα τέλη της δεκαετίας του ’80 η νοσηλεία των πρώτων ενηλίκων ασθενών με κυστική ίνωση τους οποίους αδυνατούσε,λόγω ηλικίας,να νοσηλεύσει το Τμήμα Ινοκυστικής του Νοσοκομείου Παίδων Αγία Σοφία.Οι ελάχιστοι τότε ασθενείς έχουν σήμερα σημαντικά αυξηθεί,ο αριθμός τους ξεπερνάει τους 80 και δημιούργησε έτσι την ανάγκη δημιουργίας αυτής της Μονάδας , αποτελεί δε το φωτεινό σημείο ότι πλέον έχουμε υψηλότερο προσδόκιμο επιβίωσης που πλησιάζει τα διεθνή δεδομένα Σαφώς βέβαια δεν καλύπτει όλες τις ανάγκες και χρειάζεται εθνική διασπορά ειδικών τμημάτων.

Η νοσηλεία για κάθε ασθενή είναι τουλάχιστον τρεις φορές τον χρόνο  από 12-14 ημέρες τη φορά.

Με τη σωστή παρακολούθηση, τη σωστή νοσηλεία και τη σωστή θεραπεία στα ειδικά κέντρα Κυστικής Ίνωσης, πιστεύουμε ότι θα είναι εφικτός ο στόχος για καλύτερη πρόγνωση και καλύτερη ποιότητα ζωής αυτών των συνανθρώπων μας.

Ας  αναφέρουμε εδώ ότι η Ελληνική κοινωνική πρόνοια προσφέρει μηνιαίο επίδομα για τους άνεργους ασθενείς που ανέρχεται σε μόλις 170 Ευρώ, τη στιγμή που με τις καλύτερες των προϋποθέσεων ένας ασθενής με Κυστική Ίνωση δαπανάει τουλάχιστον τα πενταπλάσια κάθε μήνα. Ας σημειώσω ότι οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση που εργάζονται δεν δικαιούνται οικονομική βοήθεια από το «κράτος πρόνοιας». Ενώ η νοσηλεία στα νοσοκομεία παρέχεται δωρεάν, η παρακολούθηση του ασθενούς στα εξωτερικά ιατρεία και τα φάρμακα που του χορηγούνται, καλύπτονται από τον ασφαλιστικό οργανισμό του κάθε ασθενούς. Οι ασφαλιστικοί οργανισμοί καλύπτουν μόνο το 90% της αξίας των φαρμάκων που αγοράζει ο ασθενής από τα φαρμακεία και περίπου το 70-80% του κόστους του ιατρικού μηχανολογικού εξοπλισμού (πχ. νεφελοποιητές) Ο ασθενής πρέπει να πληρώσει το ποσοστό συμμετοχής του 10-30% που απομένει. (Το ποσοστό ποικίλει ανάλογα με τον ασφαλιστικό οργανισμό του καθενός).

 

Στα πλαίσια της αίσθησης εταιρικής ευθύνης το ΔΣ της ΡΕΑ αποφάσισε να προσφέρει την εξέταση για ανίχνευση της κυστικής ίνωσης  για το 85%των μεταλλάξεων στην ειδική τιμή των 195  ευρώ

ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ! :
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΕΙΔΙΚΟΥΣ
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ