Τι είναι η κυστική ή ινοκυστική ίνωση;

31/10/2013
Ομάδα Σύνταξης
Γυναικολογία

Αναγνώστρια μας έθεσε το εξής ερώτημα: 
"Γεια σας, ήθελα να ρωτήσω τι είναι η κυστική ή ινοκυστική ίνωση. Ευχαριστώ πολύ"
Την απάντηση μας έδωσε ο κ. Μακρής Γιώργος- Μάριος, Γυναικολόγος – Μαιευτήρας:
<img src="http://www.poulakaki.gr/images/yootheme/demo/default/makris.jpg" alt="makris" width="134" height="140" />
Η κυστική ίνωση ή ινοκυστική νόσος ή κυστική ινώδης νόσος είναι μία κληρονομική ασθένεια, που χαρακτηρίζεται από την βλάβη πολλών οργάνων και αδένων του σώματος και την παραγωγή παχύρρευστων εκκρίσεων. Προκαλεί αναπνευστική, παγκρετική και καρδιακή ανεπάρκεια, διαβήτη, οστεοπόρωση, αλμυρό ιδρώτα, προβλήματα από το γαστρεντερικό και το ανδρικό γεννητικό σύστημα. Στην Ελλάδα γεννιούνται πενήντα παιδιά κάθε χρόνο, που φέρουν τη νόσο και από αυτά θα νοσήσουν με τα προβλήματα που προαναφέρθηκαν, περίπου τα πέντε. Η διαδρομή της νόσου για τον πάσχοντα είναι δύσκολη και έχει δυσάρεστη κατάληξη. Η νόσος όμως μπορεί να προληφθεί και να αποφευχθεί η γέννηση ενός πάσχοντως παιδιού. Η εξέταση γίνεται με μια εξέταση αίματος των γονέων για τον εντοπισμό των αντίστοιχων γονιδιών. Όταν εντοπιστούν γονείς που φέρουν κάποια από τα μεταλλαγμένα γονίδια της νόσου, τότε ο έλεγχος μπορεί να προχωρήσει στο έμβρυο. Αυτό μπορεί να γίνει είτε πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα, όταν πρόκειται για εξωσωματική γονιμοποίηση είτε με τη λήψη αμνιακού υγού ή χοριακών λαχνών μέσα από την εγκυμονούσα μήτρα. Η πρόληψη λοιπόν σώζει και για αυτό συστήνεται στις Ελληνίδες μητέρες να προβούν στην αντίστοιχη εξέταση εντοπισμού των συνηθέστερων DNA μεταλλάξεων της νόσου