Γνωρίζετε τι είναι το αμφίβολο φύλο;

17 Ιανουαρίου 2014

Κάποιες φορές τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του νεογνού μετά τη γέννηση του, δεν έχουν ούτε την τυπική εικόνα των θηλυκών, ούτε αυτή των αρσενικών. Κάποιες άλλες φορές ενώ η εικόνα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων είναι τυπική, δεν αντιστοιχεί με τη χρωμοσωμική πληροφορία του φύλου που φέρει το νεογνό.

Γράφει ο Π. Δρέττας,Χειρουργός, Ουρολόγος-Ανδρολόγος,

Δ/ντής του Ανδρολογικού Ινστιτούτου Αθηνών,

www.andrologia.gr

 

 

Για παράδειγμα, οι γονείς μπορεί να περιμένουν αγόρι με βάση τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης, αλλά η γενετική εικόνα των εξωτερικών γεννητικών οργάνων του νεογνού να προσομοιάζει περισσότερο αυτή του θήλεος. Στις περιπτώσεις αυτές λέγεται ότι το νεογνό έχει αμφίβολο φύλο, κατάσταση που εμπίπτει κάτω από τη διαγνωστική ομπρέλα των διαταραχών ανάπτυξης φύλου.

 

Ποια είναι η τυπική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων;

 

Νωρίς στην εμβρυική ανάπτυξη, ο ιστός που θα εξελιχθεί στις γονάδες, είναι μη διαφοροποιημένος κι έχει τη δυνατότητα να εξελιχθεί είτε στις ωοθήκες, είτε στους όρχεις. Η ανάπτυξη των γονάδων είναι το αποτέλεσμα μιας περίπλοκης αλληλεπίδρασης ανάμεσα στα χρωμοσώματα και τις ορμόνες. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων, δηλαδή 46 χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο. Το 23ο ζευγάρι χρωμοσωμάτων καθορίζει το φύλο μας.

 

Οι γυναίκες συνήθως έχουν δύο Χ χρωμοσώματα, ενώ οι άνδρες συνήθως έχουν ένα Χ κι ένα Y χρωμόσωμα. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων, ή αλλιώς ο καρυότυπος των ανθρώπων γράφεται 46ΧΧ για τις γυναίκες και 46ΧY για τους άνδρες.

 

Υπάρχει ένα γονίδιο που εντοπίζεται στο βραχύ σκέλος του Y χρωμοσώματος, το επονομαζόμενο SRY, το οποίο εάν είναι παρόν θα οδηγήσει τις αδιαφοροποίητες γονάδες να εξελιχθούν σε όρχεις, κατά την 6η περίπου εβδομάδα της κύησης. Την ίδια στιγμή συρρικνώνεται όποιο κομμάτι ιστού θα μετεξελισσόταν στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα. Καθώς οι όρχεις παράγουν τεστοστερόνη, σχηματίζονται ο φαλλός (πέος), το όσχεο και η ουρήθρα. Αργότερα, κατά τη διάρκεια της κύησης, οι όρχεις θα κατέβουν στο όσχεο.

 

Αν δεν υπάρχει το SRY γονίδιο, οι γονάδες συνήθως διαφοροποιούνται σε ωοθήκες , όργανο ενδεικτικό του θήλεος. Παρομοίως, το αναπαραγωγικό σύστημα της γυναίκας θα συνεχίσει να αναπτύσσεται, σχηματίζοντας τη μήτρα και τις σάλπιγγες. Ταυτόχρονα, οτιδήποτε θα μετεξελισσόταν σε όργανα του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος, συρρικνώνεται.

 

Τι είναι το αμφίβολο φύλο;

 

Μια ποικιλία γενετικών, ορμονικών και περιβαλλοντικών αλλαγών, μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη, οδηγώντας στην κατάσταση που χαρακτηρίζεται ως αμφίβολο φύλο. Όπως το υπαινίσσεται και ο ίδιος ο όρος, το αμφίβολο φύλο, καθιστά δύσκολο τον καθορισμό του φύλου του παιδιού. Είναι ωστόσο πολύ λίγα τα παιδιά με αμφίβολο φύλο, στα οποία είναι πράγματι τόσο δύσκολο να γίνει ο καθορισμός του φύλου κατά τη γέννηση, ή λίγο μετά.

 

Πολύ πιο συχνές είναι οι ακόλουθες παρατηρήσεις κατά τη γέννηση:

 

•           Ένα κορίτσι με αρρενοποίηση, το οποίο φαίνεται να έχει ένα μικρό πέος, εξαιτίας της υπερπαραγωγής των ανδρικών ορμονών

 

•           Ένα αγόρι με αφύσικα μικρό πέος που μοιάζει με κλειτορίδα, εξαιτίας της μη ευαισθησίας του στις ανδρικές ορμόνες ή της αποτυχία παραγωγής τους

 

Υπάρχει μεγάλη ποικιλομορφία, αναφορικά με το πώς μπορεί να εμφανιστούν τα γεννητικά όργανα.

 

Τι προκαλεί το αμφίβολο φύλο;

 

Υπάρχει ένας αριθμός διαφορετικών αιτιών για το αμφίβολο φύλο, οι πιο συχνές από τις όποιες αναφέρονται παρακάτω. Η αιτία σε πολλές περιπτώσεις δεν είναι γνωστή και η διαταραχή μοιάζει να προκαλείται τυχαία. Τα παιδιά που γεννιούνται με αμφίβολο φύλο, μπορεί να ανήκουν σε μία από τις ακόλουθες κατηγορίες:

 

Παιδιά με καρυότυπο 46ΧΧ που έχουν:

 

•           Φυσιολογικές θηλυκές εσωτερικές δομές (μήτρα, ωοθήκες, σάλπιγγες), αλλά αρρενοποιημένα έξω γεννητικά όργανα. Η πιο συχνή αιτία σε αυτή την περίπτωση είναι η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων. Πρόκειται για μια σοβαρή ιατρική κατάσταση που μπορεί να σχετισθεί με σοβαρή διαταραχή των ηλεκτρολυτών. Η διαταραχή ανάπτυξης φύλου με καρυότυπο 44ΧΧ, μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα έκθεσης του εμβρύου σε υψηλά επίπεδα ανδρογόνων μέσα στη μήτρα. Αυτό μπορεί να συμβεί, εάν οι ορμόνες εισέλθουν στον πλακούντα, όπως για παράδειγμα στην περίπτωση που η μητέρα λαμβάνει προγεστερόνη, έτσι ώστε να προλάβει μια αποβολή, ή όταν η μητέρα έχει κάποιον όγκο που παράγει ορμόνες.

 

Παιδιά με καρυότυπο 46ΧY που έχουν:

 

•           Όρχεις με φυσιολογικά γυναικεία έξω γεννητικά όργανα. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο μη ευαισθησίας στα ανδρογόνα (τεστοστερόνη) γιατί το μωρό δεν ανταποκρίνεται σε αυτά.

 

•           Όρχεις με εικόνα αμφίβολου φύλου. Αυτό μπορεί να προκαλείται από μια κατάσταση που ονομάζεται ανεπάρκεια του ενζύμου 5-άλφα-ρεντουκτάση. Από τη στιγμή που το παραπάνω ένζυμο δεν επαρκεί, δεν μπορεί να επιτελέσει τη λειτουργία του, τη μετατροπή δηλαδή της τεστοστερόνης σε διυδροτεστοστερόνη, η οποία είναι απαραίτητη για την ολοκλήρωση της αρρενοποίησης του άρρενος εμβρύου.

 

Παιδιά με διαταραχή ανάπτυξης φύλου και ταυτόχρονη παρουσία ωοθηκών και όρχεων που έχουν:

 

•           Ταυτόχρονα ιστό ωοθηκών και όρχεων

•           Έξω γεννητικά όργανα που είναι μερικώς αμφίβολα

•           Καρυότυπο είτε 46XX, είτε 46XY, είτε μια ανάμιξη, η οποία αναφέρεται στη βιβλιογραφία ως μωσαϊκό (46XX/46XY)

 

Παιδιά με δυσγενεσία των γονάδων που έχουν:

 

•           Μια μη αναπτυγμένη γονάδα

 

•           Εσωτερικά γεννητικά όργανα συνήθως θήλεος

 

•           Εξωτερικά γεννητικά όργανα που ποικίλουν ανάμεσα στη φυσιολογική εικόνα του θήλεος και τη φυσιολογική εικόνα του άρρενος, με αυτήν του θήλεος να υπερτερεί

 

•           Καρυότυπους 45X, 46XY, 46XX, ή ένα μωσαϊκό, όπως 45X/46XX.

 

Διαβάστε αύριο την συνέχεια…

 

Όταν τα γεννητικά όργανα του παιδιού δίνουν την εικόνα του αμφίβολου φύλου κατά τη γέννηση, ο ιατρός θα συντάξει ένα ιατρικό ιστορικό και θα προβεί σε μια φυσική εξέταση των έξω γεννητικών οργάνων.

 

Το ιατρικό ιστορικό συμπεριλαμβάνει την υγεία της μητέρας, κατά τη διάρκεια της κύησης, και το οικογενειακό ιστορικό για τον εντοπισμό ενδεχόμενων νεογνικών θανάτων ή συγγενών διαταραχών. Κατ' αρχάς, ο ιατρός θα κάνει τη διάγνωση της υποκείμενης αιτίας της διαταραχής.

 

Στις διαγνωστικές διεργασίες μπορεί να συμπεριληφθούν ο έλεγχος για την ενδεχόμενη ύπαρξη συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, ορμονικές εξετάσεις, καθώς και η βιοψία των αναπαραγωγικών οργάνων.

 

Για να καθορίσει το φύλο του παιδιού, ο ιατρός θα λάβει υπ' όψιν του τα ακόλουθα:

 

• ένα υπερηχογράφημα πυέλου, για να ελέγξει την πιθανή παρουσία αναπαραγωγικών οργάνων θήλεος

• ένα ουρηθρόγραμμα, για να ελέγξει την ουρήθρα και τον κόλπο, εάν υπάρχει

• μία χρωμοσωμική ανάλυση, έτσι ώστε να καθοριστεί το φύλο γενετικά

• τη γονιμοποιητική ικανότητα

• την ικανότητα του εσωτερικού γεννητικού οργάνου να παράγει τις κατάλληλες σεξουαλικές ορμόνες για το αναπτυσσόμενο φύλο

• τον κίνδυνο των μελλοντικών καταστάσεων υγείας που μπορεί να προκύψουν στα αναπαραγωγικά όργανα στη μετέπειτα ζωή

• τη δράση των ορμονών του άρρενος και του θήλεος στον εγκέφαλο του εμβρύου

• την άποψη της οικογένειας

 

Η θεραπευτική προσέγγιση του αμφίβολου φύλου

 

Κάποιες φορές υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου στις γονάδες. Η θεραπεία του αμφίβολου φύλου εξαρτάται από τον τύπο της διαταραχής, αλλά συνήθως περιλαμβάνει διορθωτικό χειρουργείο για την απομάκρυνση ή τη δημιουργία γεννητικών οργάνων που να αντιστοιχούν στο φύλο του παιδιού.

 

Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει ορμονική αποκατάσταση. Βήμα προς βήμα, η θεραπευτική προσέγγιση είναι σημαντικό να συζητιέται με την οικογένεια. Είναι πολύ σημαντικό η οικογένεια να λαμβάνει την κατάλληλη υποστήριξη και καθοδήγηση, έτσι ώστε να πάρει την πιο λογική απόφαση για το παιδί.

 

 

 

ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ! :
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΕΙΔΙΚΟΥΣ
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ