<p> </p>
<p>Γράφει ο Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής </p>
<p>ο κ. Στέλιος Μαντούδης,  (<a href="http://www.mandou.gr/">www.mandou.gr</a>)</p>
<p><img src="/thumbnail?filepath=/contentfiles/photos/eidikoi/giatroi/mantoudis.jpg&amp;amp;width=248" alt="Μαντούδης Στέλιος " width="99" /></p>
<p> </p>
<p>Τα Γενετικά Σύνδρομα που σχετίζονται με σοβαρές εξελικτικές βλάβες(μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές Λόγου και Ομιλίας, προβλήματα επικοινωνίας και προσαρμογής, κτλ.) είναι τα εξής: Prader-Willi, Williams-Beuren, Fragiles-X, Sotos, Apert, Cornelia de Lange, Cri-du-Chat, Rett, Angelman, Noona, Rubinstein, Taybi, Lesch-Nyhan καμιά φορά με τρισωμία 18 και 13. Επίσης, Smith, Magenis, Deletions 22q11, Turner, Klinefelter.<br />Όταν κάνουμε λόγο για Σύνδρομο, εννοούμε μία κλινική εικόνα που χαρακτηρίζεται από πολλές εκδηλώσεις ασθενειών, οι οποίες έχουν κάποια συνάφεια μεταξύ τους (multikausal-multimodal). Όταν οι αιτίες του Συνδρόμου είναι γενετικής αιτιολογίας, τότε κάνουμε λόγο για Γενετικά Σύνδρομα.<br />Τα στοιχεία που μας ενδιαφέρουν στα Γενετικά Σύνδρομα είναι:<br />α) σωματικά χαρακτηριστικά,<br />β) γνωστική (νοητική) εξέλιξη,<br />γ) γλωσσική εξέλιξη,<br />δ) κοινωνική εξέλιξη – ανεξαρτησία,<br />ε) αποκλίσεις συμπεριφοράς.<br />Τα Γενετικά Σύνδρομα προέρχονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σύμφωνα με τις οποίες έχουμε μεταλλαγές στον αριθμό και στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στην απόκλιση ενός μόνο γονιδίου.<br />Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να οφείλονται σε πολλούς παράγοντες, όπως π.χ. Σε βλαβερές επιδράσεις πάνω στο έμβρυο ή να εμφανίζονται τυχαία, όπως π.χ. Στο Σύνδρομο Down, όπου εμφανίζεται τρισωμία στο 21ο ζεύγος, οπότε το άτομο, αντί για 46 έχει 47 χρωμοσώματα στα κύτταρά του.</p>