Τι είναι τα γενετικά σύνδρομα και ποιες βλάβες προκαλούν στο παιδί;

4 Αυγούστου 2014

 

Γράφει ο Αναπτυξιακός Εργοθεραπευτής 

ο κ. Στέλιος Μαντούδης,  (www.mandou.gr)

Μαντούδης Στέλιος

 

Τα Γενετικά Σύνδρομα που σχετίζονται με σοβαρές εξελικτικές βλάβες(μαθησιακές δυσκολίες, διαταραχές Λόγου και Ομιλίας, προβλήματα επικοινωνίας και προσαρμογής, κτλ.) είναι τα εξής: Prader-Willi, Williams-Beuren, Fragiles-X, Sotos, Apert, Cornelia de Lange, Cri-du-Chat, Rett, Angelman, Noona, Rubinstein, Taybi, Lesch-Nyhan καμιά φορά με τρισωμία 18 και 13. Επίσης, Smith, Magenis, Deletions 22q11, Turner, Klinefelter.
Όταν κάνουμε λόγο για Σύνδρομο, εννοούμε μία κλινική εικόνα που χαρακτηρίζεται από πολλές εκδηλώσεις ασθενειών, οι οποίες έχουν κάποια συνάφεια μεταξύ τους (multikausal-multimodal). Όταν οι αιτίες του Συνδρόμου είναι γενετικής αιτιολογίας, τότε κάνουμε λόγο για Γενετικά Σύνδρομα.
Τα στοιχεία που μας ενδιαφέρουν στα Γενετικά Σύνδρομα είναι:
α) σωματικά χαρακτηριστικά,
β) γνωστική (νοητική) εξέλιξη,
γ) γλωσσική εξέλιξη,
δ) κοινωνική εξέλιξη – ανεξαρτησία,
ε) αποκλίσεις συμπεριφοράς.
Τα Γενετικά Σύνδρομα προέρχονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σύμφωνα με τις οποίες έχουμε μεταλλαγές στον αριθμό και στη δομή των χρωμοσωμάτων ή στην απόκλιση ενός μόνο γονιδίου.
Οι ανωμαλίες αυτές μπορεί να οφείλονται σε πολλούς παράγοντες, όπως π.χ. Σε βλαβερές επιδράσεις πάνω στο έμβρυο ή να εμφανίζονται τυχαία, όπως π.χ. Στο Σύνδρομο Down, όπου εμφανίζεται τρισωμία στο 21ο ζεύγος, οπότε το άτομο, αντί για 46 έχει 47 χρωμοσώματα στα κύτταρά του.

ΜΟΙΡΑΣΟΥ ΤΟ! :
ΡΩΤΗΣΤΕ ΤΟΥΣ ΕΙΔΙΚΟΥΣ
ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ