Γράφει ο Δημήτρης Α. Μπιλάλης MBBCH MMEDSC CCST FRCOG, Μαιευτήρας - Χειρουργός Γυναικολόγος, Διαπιστευμένος Ακόλουθος του Βασιλικού Κολεγίου Μαιευτήρων Γυναικολόγων Μεγ. Βρετανίας

Η εγκυμοσύνη είναι μια απόλυτα φυσιολογική κατάσταση και έτσι πρέπει να αντιμετωπίζεται. Κάθε ζευγάρι πρέπει να γνωρίζει πως στην πλειοψηφία των περιπτώσεων γεννιούνται υγιή μωρά. Οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ασφαλείς, τις περισσότερες φορές μη επεμβατικές, διαδικασίες που στόχο έχουν να ελαχιστοποιήσουν τις πιθανότητες εμφάνισης κάποιας παθολογικής κατάστασης τόσο για τη μητέρα, όσο και για το νεογέννητο. Ας δούμε αναλυτικά ποιες είναι αυτές οι εξετάσεις και ποια η χρησιμότητά τους.

Εξετάσεις Αίματος

Γενική Αίματος, Επίπεδα Σιδήρου και Φερριτίνης

Είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης, σιδήρου και φερριτίνης, ώστε να αποκλείσουμε σιδηροπενική αναιμία. Το σώμα μας χρειάζεται σίδηρο προκειμένου να παράγει αιμοσφαιρίνη, που θα μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα με τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εάν τα επίπεδα είναι χαμηλά, θα ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα, προκειμένου οι τιμές που είναι παθολογικές να επανέλθουν στα φυσιολογικά επίπεδα. Είναι πολύ σημαντικό σε αυτή τη φάση να δημιουργηθεί ένα προσωπικό και εξατομικευμένο πλάνο διατροφής που θα ενισχύσει το σίδηρο και την αιμοσφαιρίνη της εγκύου από φυσικές πηγές (άπαχο κρέας, σπανάκι, όσπρια) και εφόσον χρειαστεί να συνταγογραφηθούν και δισκία σιδήρου και φυλλικού οξέος, ανάλογα με τις προσωπικές ανάγκες τις εγκύου.

Ομάδα Αίματος και Rhesus:

Είναι σημαντικό ο θεράπων ιατρός να γνωρίζει την ομάδα αίματός σας, στη σπάνια περίπτωση που χρειαστεί μετάγγιση αίματος κατά τη διάρκεια της κύησης ή τον τοκετό. Όσον αφορά τον παράγοντα Rhesus, πρέπει να γνωρίζουμε εάν η έγκυος είναι RhD (+) ή RhD (-) .Αν η μητέρα είναι RhD (-) και ο πατέρας του μωρού είναι RhD(+), υπάρχει μεγάλη πιθανότητα και το μωρό να είναι RhD (+). Στην περίπτωση αυτή, το σώμα της εγκύου μπορεί να παράγει αντισώματα τα οποία αρχίζουν να επιτίθενται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού σας. Στην πρώτη εγκυμοσύνη συνήθως δεν υπάρχει κανένα πρόβλημα. Σε επόμενη όμως εγκυμοσύνη, πάλι με RhD (+) έμβρυο, εάν δεν υπάρχει έγκαιρη αντιμετώπιση, ο κίνδυνος για σοβαρή αναιμία και αιμολυτικό ίκτερο του μωρού είναι μεγάλος.

Έλεγχος για Μεσογειακή και Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: Πλέον σημαντική εξέταση ελέγχου για την πιο συχνή γενετικά καθορισμένη ασθένεια των λαών της Μεσογείου με σοβαρές αρνητικές επιπτώσεις για την υγεία του ατόμου που νοσεί. Συνιστάται η πραγματοποίησή της ιδανικά προτού η γυναίκα μείνει έγκυος ή αμέσως μόλις επιβεβαιωθεί η εγκυμοσύνη της.

Ανοσία σε Ερυθρά

Οι περισσότερες γυναίκες έχουν ανοσία στην Ερυθρά, είτε λόγω εμβολιασμού τους, είτε λόγω του ότι έχουν νοσήσει σε παιδική ηλικία. Στην περίπτωση που η έγκυος δεν έχει ανοσία, είναι πολύ σημαντικό να αποφύγει με κάθε τρόπο την έκθεσή της σε περιβάλλοντα που μπορεί να κολλήσει τη νόσο. Ο λόγος είναι πως εάν νοσήσει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι μεγάλος ο κίνδυνος το μωρό να παρουσιάσει σοβαρά προβλήματα στην καρδιά, την όραση και την ακοή του.

Έλεγχος για τους ιούς Ηπατίτιδας Β και C, HIV I&II, και Σύφιλης

Ηπατίτιδα: Οποιαδήποτε γυναίκα θα μπορούσε να είναι φορέας του ιού της ηπατίτιδας και να μην το γνωρίζει ακόμη, καθώς δεν έχει εκδηλωθεί κάποιο σύμπτωμα. Στην περίπτωση όμως εγκυμοσύνης είναι σημαντικό να το γωρίζουμε, γιατί εάν περάσει η ασθένεια στο μωρό σας είτε πριν είτε μετά την γέννηση, το συκώτι του θα μπορούσε να υποστεί σοβαρές βλάβες.
Σύφιλη: Αν και ως σεξουαλικά μεταδιδόμενη ασθένεια είναι σπάνια στις μέρες μας, ο έλεγχος πρέπει να γίνει γιατί σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος οι επιπτώσεις στην υγεία του μωρού μπορεί να είναι δραματικές.
HIV Ι και ΙΙ: Όλες οι μητέρες πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση αίματος για την ανίχνευση του ιού του AIDS, στα πλαίσια πρόληψης και περιορισμού μετάδοσης της νόσου. Επίσης, στην περίπτωση θετικού αποτελέσματος, προκειμένου να ληφθούν τα απαραίτητα, μέτρα ώστε να μειωθεί η πιθανότητα μετάδοσης του ιού στο μωρό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ή μετά τη τη γέννηση.

Τοξοπλάσμωση


Το τοξόπλασμα είναι ένα παράσιτο από το οποίο μία έγκυος γυναίκα μπορεί να μολυνθεί σε επαφή της με περιττώματα από γάτες, χώμα, ωμό κρέας ή μη παστεριωμένα γαλακτοκομικά. Εάν μία γυναίκα δεν έχει ανοσία και νοσήσει πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να αποβάλλει, το μωρό να έχει προβλήμστα ή και να γεννηθεί νεκρό. Για το λόγο αυτό και ο έλεγχος για τοξοπλάσμωση είναι ιδιαίτερα σημαντικός.

Έλεγχος Σακχάρου

Η μέτρηση του σακχάρου στην αρχή της κύησης και το τεστ ανοχής γλυκόζης/ καμπύλη σακχάρου στο Β Τρίμηνο αποτελούν τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για τον διαβήτη κύησης, δηλαδή τον τύπο διαβήτη που μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται στα πλαίσια πρόληψης και έγκυρης διάγνωσης της νόσου για την αποφυγή πιθανών επιπλοκών.

Έλεγχος Αυχενικής Διαφάνειας Α’ Τριμήνου:

Ο έλεγχος αυχενικής διαφάνειας είναι ίσως η πιο σημαντική υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης στο πρώτο τρίμηνο, γιατί δίνει εξαιρετικά σημαντικές πληροφορίες για το έμβρυο αλλά και την κύηση γενικότερα. Είναι μία εξέταση προγεννητικού ελέγχου μη επεμβατική, που έχει σαν στόχο την έγκαιρη διάγνωση ορισμένων παθήσεων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως τα Σύνδρομα Down, Patau και Edwards.

Η υπερηχογραφική μέτρηση ειδικών δεικτών όπως πχ η αυχενική διαφάνεια και το ρινικό οστό του εμβρύου, σε συνδυασμό με τον βιοχημικό έλεγχο τριών παραγόντων στο αίμα της μητέρας (β-hCG, PAPP-A και PGF), την ηλικία και το βάρος της, οδηγεί τελικά σε αυτό που λέμε συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Τόσο οι γιατροί που πραγματοποιούν τον ειδικό αυτό υπερηχογραφικό έλεγχο, όσο και τα εργαστήρια που μετρούν τους συγκεκριμένους βιοχημικούς δείκτες πρέπει να έχουν αυστηρή πιστοποίηση για αυτές τις υπηρεσίες τους. Και αυτό γιατί, εφόσον τα αποτελέσματα έχουν εκτιμηθεί σωστά, μειώνεται η πιθανότητα να χρειαστεί μια επεμβατική εξέταση για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου, ὄπως η λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής.

Να σημειωθεί πως η αυξημένη αυχενική διαφάνεια σχετίζεται και με πιθανές καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες των μεγάλων αγγείων. Για το λόγο αυτό συστήνεται πιο εξειδικευμένος έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου στην περίοδο της εγκυμοσύνης. Επίσης, εάν λόγω αυξημένης αυχενικής διαφάνειας και υψηλών πιθανοτήτων για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία η έγκυος τελικά προχωρήσει σε λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση και τα αποτελέσματα βγουν φυσιολογικά, θα πρέπει, σε συνεργασία με ειδικούς, να αποκλειστούν συγγενείς λοιμώξεις και πιο σπάνια γενετικά σύνδρομα ή άλλες συγγενείς ανωμαλίες.

Λήψη Τροφοβλάστης CVS (Λήψη Χοριακών Λαχνών)

Πρόκειται για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ που πραγματοποιείται σχετικά νωρίς στην κύηση (10 - 12 εβδομάδες) προκειμένου να διαγνώσει έγκαιρα γενετικές διαταραχές στο έμβρυο όπως η κυστική ίνωση και η μεσογειακή αναιμία καθώς επίσης χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Πραγματοποιείται με λήψη χοριακών λαχνών από τον πλακούντα προκειμένου να γίνει έλεγχος του DNA, των χρωμοσωμάτων και κάποιων ενζύμων του εμβρύου. Ενδείξεις για το τεστ αυτό αποτελούν: 1) Αυξημένη πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες στον έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας, 2) Ύπαρξη χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε προηγούμενη κύηση 3) Βεβαρυμένο οικογενειακό ιστορικό για την ύπαρξη κάποιας γενετικής ασθένειας πχ κυστικής ίνωσης. Πρέπει όμως να σημειωθεί πως το τεστ αυτό σε καμία περίπτωση δεν ανιχνεύει όλες τις γεννητικές ανωμαλίες και εμπεριέχει το κίνδυνο αποβολής ενός πιθανώς φυσιολογικού εμβρύου.

Αμνιοπαρακέντηση

Πρόκειται επίσης για επεμβατικό διαγνωστικό τεστ με τις ίδιες ενδείξεις όπως η λήψη τροφοβλάστης. Πραγματοποιείται πιο αργά στην κύηση, μετά τις 15 εβδομάδες, με λήψη συγκεκριμένης ποσότητας αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και το οποίο περιέχει εμβρυικά κύτταρα και άλλα στοιχεία για περαιτέρω ανάλυση. Εκτός από τη διάγνωση συγκεκριμένων (προσοχή -όχι όλων) γενετικών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών, η διαδικασία μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί προκειμένου να γίνει έλεγχος του εμβρύου για φλεγμονή, να μειωθεί η ποσότητα του αμνιακού υγρού, να αποκλεισθεί η πιθανότητα φλεγμονής της μήτρας ή να εκτιμηθεί η σοβαρότητα ασυμβατότητας Rhesus ανάμεσα στη μητέρα και το έμβρυο. Και εδώ το αρνητικό είναι πως υπάρχει κίνδυνος αποβολής, οπότε η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να πραγματοποιείται όταν υπάρχουν ιατρικώς τεκμηριωμένες ενδείξεις.

Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος

Ο Προγεννητικός Μοριακός Καρυότυπος, αποτελεί την εξέλιξη του παραδοσιακού καρυοτύπου που έως πρόσφατα ήταν η μόνη διαθέσιμη μέθοδος ανάλυσης του γενετικού υλικού του εμβρύου μετά από τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση. Με το προηγμένο αυτό τεστ γενετικού ελέγχου, που πραγματοποιείται με μια σχετικά νέα τεχνική, που ονομάζεται συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός σε μικροσυστοιχίες (array CGH), μπορούμε να ανιχνεύσουμε διάφορα σύνδρομα και γενετικά νοσήματα (περισσότερα από 120) καθώς επίσης πιθανώς να προσδιορίσουμε συγκεκριμένες μορφές πνευματικής και αναπτυξιακής καθυστέρησης του εμβρύου.

Πραγματοποιείται μονάχα σε εξειδικευμένα κέντρα γενετικής, εφόσον κριθεί απαραίτητο βάσει παθολογικών ευρημάτων. Επειδή ως εξέταση προυποθέτει τη λήψη γενετικού υλικού με επεμβατικές μεθόδους που ενέχουν τον κίνδυνο αποβολής, σε καμία περίπτωση δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας. Ορισμένες φορές όμως, η πραγματοποίησή του αποτελεί επιθυμία των γονέων, παρά την απουσία ενδείξεων, στα πλαίσια πρόληψης, επειδή το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει διαταραχές του γονιδιώματος που εμφανίζονται ξαφνικά σε μια κατά τα άλλα φυσιολογική κύηση, χωρίς να υπάρχει βεβαρυμένο ιστορικό ή παθολογικά υπερηχογραφικά ευρήματα.

Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Οι έγκυες γυναίκες υψηλού κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ακόμα και εκείνες με δίδυμη κύηση, έχουν πλέον τη δυνατότητα ελέγχου για τις ανωμαλίες αυτές, χάρη σε ένα πολύ εξελιγμένο γενετικό τεστ υψηλής ευαισθησίας, όπως το Tranquility TEST. Πρόκειται για ένα Μη Επεμβατικό Τεστ Προγεννητικού Ελέγχου, το οποίο, λόγω της υψηλής αξιοπιστίας του, έχει συγκριτικό πλεονέκτημα σε σχέση με άλλα τεστ προγεννητικού ελέγχου, όπως η λήψη τροφοβλάστης (CVS) και η αμνιοπαρακέντηση. Και αυτό γιατί είναι απόλυτα ασφαλές για τη μητέρα και το έμβρυο, ενώ τα άλλα δύο, λόγω του ότι είναι επεμβατικά, εμπεριέχουν τον κίνδυνο αποβολής. Το εμβρυικό DNA, δηλαδή το γενετικό υλικό του εμβρύου, είναι ανιχνεύσιμο από την 5η εβδομάδα της κύησης. Η συγκέντρωσή του αυξάνει κατά τις επόμενες εβδομάδες και εξαφανίζεται μετά τον τοκετό. Η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA που υπάρχει από την 9η εβδομάδα της κύησης είναι αρκετή για να εγγυηθεί την υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία του Tranquility.

Χρησιμοποιώντας μία από τις πιο σύγχρονες τεχνολογίες γενετικής ανάλυσης που ονομάζεται NGS (Next Generation Sequencing), γίνεται καταμέτρηση του αριθμού των αντιτύπων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου και στη συνέχεια χρησιμοποιείται ένας ειδικός αλγόριθμος υπολογισμού, προκειμένου να καθοριστεί εάν υπάρχουν πάρα πολλά ή πάρα πολύ λίγα αντίγραφα αυτών των χρωμοσωμάτων. Μετά την επεξεργασία ελάχιστης ποσότητας αίματος της μητέρας στο εργαστήριο, ένας ειδικός αλγόριθμος (SAFeRTM) εξασφαλίζει ακριβή αποτελέσματα, σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.

Ένα από τα πιο σημαντικά πλεονεκτήματα του Tranquility Test, είναι το γεγονός ότι η πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού ή ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος είναι εξαιρετικά χαμηλή. Αυτή η ακρίβεια είναι πρωταρχικής σημασίας για την έγκυο γυναίκα. Γιατί με αυτό τον τρόπο, στις περισσότερες από τις περιπτώσεις, λόγω της υψηλής ευαισθησίας και αξιοπιστίας του Tranquility Test, η έγκυος αποφεύγει τελικά τη αμνιοκέντηση, μια διαδικασία με κίνδυνο αποβολής. Οι κυριότερες ενδείξεις για το τεστ αυτό είναι 1) Προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας, 2) Παρουσία ανώμαλων δεικτών κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο και 3) Βεβαρυμένο ιστορικό, πχ προηγούμενη κύηση που είχε διαγνωσθεί ανευπλοειδία του εμβρύου. Το τεστ αυτό είναι αξιόπιστο ανεξάρτητα από την εθνικότητα της μητέρας, το βάρος και το δείκτη σωματικής της μάζας (BMI), το εάν έχει προηγηθεί εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF/ICSI), εάν έχουν χρησιμοποιηθεί δανεικά ωάρια ή πρόκειται για δίδυμη κύηση.

Έλεγχος για Αιμολυτικό Στρεπτόκοκκο της ομάδας Β (GBS)

Πρόκειται για ένα είδος βακτηρίων που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές λοιμώξεις στα νεογέννητα. Τα βακτήρια αυτά αποτελούν μέρος των κανονικών βακτηριδίων που βρίσκονται φυσιολογικά και σε υγιή άτομα, στο στόμα και στο λαιμό, στο κατώτερο τμήμα του εντερικού σωλήνα, και τον κόλπο των υγιών γυναικών.

Ενώ τα βακτήρια αυτά στον κόλπο είναι γενικά αβλαβή για μια γυναίκα (ανεξάρτητα εάν είναι έγκυος ή όχι), μπορεί να είναι πολύ επιβλαβή για ένα νεογέννητο μωρό που δεν έχει ακόμη ισχυρό ανοσοποιητικό σύστημα.
Ο έλεγχος για τον Β-αιμολυτικό Στρεπτόκοκκο πραγματοποιείται με λήψη δείγματος με μπατονέτα από τον κόλπο και το ορθό στις 35-37 εβδομάδες κύησης, και στην περίπτωση που οι γυναίκες είναι θετικές για το μικρόβιο, εφαρμόζεται η κατάλληλη θεραπεία κατά τη διάρκεια του τοκετού προκειμένου να ελαχιστοποιηθεί ο κίνδυνος το μωρό να προσβληθεί και να νοσήσει.